ThS.BS. Quách Thị Hoàng Oanh
K. XNDTYH - BV Từ Dũ
Định nghĩa
Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:
- Số lượng nhiễm sắc thể
- Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Tên khác
Phân tích nhiễm sắc thể
Thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.
Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.
Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.
Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia.
Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường
- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), kí hiệu: 46, XX
- Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Bộ nhiễm sắc thể Nam, bình thường: 46,XY
Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:
Hội chứng Down 47,XX (XY),+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa...
Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down
-
Hội chứng Klinefelter 47, XXY: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có bất thường này.
Hội chứng Edward, 47,XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…
Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.
Xét nghiệm ở đâu?
Tại Phòng Di truyền Bệnh viện Từ Dũ:
- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ máu vào các sáng thứ 2, 3, 6
- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối và gai nhau tất cả các ngày làm việc trong tuần.
Tài liệu tham khảo:
- http://www.ucsfhealth.org/adult/adam/#K
- Orlando J. Miller, Eeva Therman (2001). Human Chromosomes. Springer-Verlag
ThS.BS. Quách Thị Hoàng Oanh
