>> Hội chứng Down
>> Hội chứng Edwards
>> Hội chứng Turner
>> Sẩy thai liên tiếp
>> Vô sinh - hiếm muộn
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng.
Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp …
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu D – Lầu 3
ĐT: (08)5.4042.829 – 444
Email: ditruyen@tudu.com.vn
Kết quả nhiễm sắc thể đồ (karyotype) như sau:
