Các biểu hiện lâm sàng của vô sinh nam từ suy hạ đồi tuyến yên đến sự tổn hại của quá trình sinh tinh (thiểu tinh nặng, không tinh trùng không do bế tắc) đến không tinh trùng do bế tắc đều có liên quan đến các khiếm khuyết về di truyền như: sai lệch nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc và đột biến gen xơ hóa nang. Các sai lệch nhiễm sắc thể về số lượng chủ yếu đề cập đến các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: 47,XXY; hội chứng nam 46,XX; 47,XYY làm tổn hại quá trình sinh tinh (thiểu tinh nặng và không tinh trùng). Các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính như đảo đoạn, chuyển đoạn có thể làm suy kém sự sinh tinh đưa đến thiểu tinh. Chúng ta đặc biệt chú ý đến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y bao gồm các vùng AZFa, AZFb, AZFc gây khiếm khuyết quá trình sinh tinh đưa đến thiểu tinh nặng và không tinh trùng. Các sai lệch về cấu trúc nhiễm sắc thể thường dẫn đến những bất thường trong vô sinh nam dưới 2 hình thức biểu hiện lâm sàng là thiểu tinh hoặc sảy thai liên tiếp.

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf