Khoa Di tryền và trung tâm y học bào thai Viện trường Karolinska -Thụy Điển
Phân tích dưới kính hiển vi các nhiễm sắc thể của tế bào nuôi cấy được xem là phương pháp chuẩn để chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh từ lần đầu được áp dụng năm 1966 và phân tích band nhiễm sắc thể thường quy vào đầu những năm 1970. Karyotype là phương pháp có độ tin cậy cao chẩn đoán xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) và rối loạn cấu trúc lớn (>5 – 10 triệu cặp nucleotid) ở tế bào thai qua chọc hút dịch ối ở quý 2 hoặc sinh thiết gai nhau ở quý 1 thai kỳ. Tuy nhiên, kỹ thuật này đòi hỏi phải cấy tế bào và kết quả thường mất 15 ngày ở hầu hết các labo xét nghiệm.
Các bất thường nhiễm sắc thể ở mức độ dưới mức có thể phát hiện trên kính hiển vi có thể dẫn đến các thay đổi số lượng copy đã được chứng minh là nguyên nhân gây ra các kiểu hình lâm sàng rõ và đặc trưng trong thập niên vừa qua. Độ nhạy trong phát hiện sự thay đổi số lượng copy được gia tăng đáng kể do sự ra đời của phương pháp lai bộ gen cạnh tranh (array CGH) với nhiều nền tảng thương mại có sẵn trên thị trường. Cùng với dữ liệu trình tự bộ gen ngày càng được cải thiện, phương pháp này có thể xác định nhanh chóng các hội chứng mới kèm theo với các biến đổi của bộ gen ở mức độ không thể phát hiện bằng kính hiển vi như ở trẻ em chậm phát triển tâm thần vô căn, tự kỷ, chậm tăng trưởng và đa dị tật bẩm sinh. Điều này đã kích thích sự quan tâm áp dụng kỹ thuật array CGH vào chẩn đoán trước sinh. Vì thế, câu hỏi liệu vai trò của di truyền tế bào truyền thống (karyotype và FISH) có thể được thay thế bằng array CGH trong tương lai gần không. Các kinh nghiệm gần đây về sử dụng array CGH trong chẩn đoán trước sinh được báo cáo kèm theo với các ưu điểm và hạn chế cũng được thảo luận.
Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011
