Sự tiến bộ của các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trisomy 21 (Hội chứng Down) và các rối loạn lệch bội nhiễm sắc thể khác trong quý 1 và quý 2 của thai kỳ đã làm thay đổi sâu sắc các chỉ định chẩn đoán trước sinh trong thập kỷ qua. Vì thế nhu cầu về các xét nghiệm nhanh phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến đã dẫn đến sự phát triển các phương pháp phân tử để phát hiện nhanh, trúng đích số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính. Phân tích hàng loạt số lượng lớn mẫu trước sinh đã cho thấy các xét nghiệm ngày có thể phát hiện tuyệt đại đa số các bất thường nhiễm sắc trong chẩn đoán trước sinh.

Điều này dẫn đến các tranh luận sống động rằng liệu kỹ thuật karyotype kinh điển sẽ còn là phương pháp chuẩn cho hầu hết các trường hợp trước sinh hay là nó thể được thay thế bởi các xét nghiệm nhanh đơn thuần. Bài này đưa ra một cái nhìn tổng quan về các khía cạnh khác nhau của 3 xét nghiệm nhanh, trúng đích phổ biến nhất phát hiện số lượng nhiễm sắc thể trước sinh gồm: lai tại chỗ phát huỳnh quang gian kỳ (iFISH), PCR huỳnh quang định lượng (QF_PCR) và khuếch đại nhiều đoạn dò phụ thuộc ghép nối (MLPA).

Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011