The sonographic markers of down syndrome on ultrasound at the second trimester.

Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường dễ bỏ sót nhất trên siêu âm. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày được xem là phương pháp hiệu quả nhất để tầm soát hội chứng Down với tỷ lệ phát hiện khoảng 90% và tỷ lệ dương giả là 5%. Tuy vậy, các dấu chứng di truyền trên siêu âm ở ba tháng giữa như nếp gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu sản hoặc bất sản xương muĩ, ruột echo dày, dãn bể thận, ổ echo dày trong tim, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, thiểu sản đốt giữa ngón 5, bàn chân dạng đi dép sandal vẫn được xem là những dấu hiệu chỉ điểm có giá trị. Để đánh giá giá trị của những dấu chứng trên, chúng tôi phân tích hồi cứu lại những đặc điểm bất thường trên siêu âm 3 tháng giữa của 38 trường hợp hội chứng Down được chẩn đoán tiền sản tại Bệnh viện Từ Dũ trong năm 2007 vừa qua.

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf