Ts. Bs. Ngô Minh Xuân
Khoa Sơ sinh - BV Từ Dũ
1 Nhắc lại về dịch tễ học:
1.1. Bệnh nguyên các tàn tật ở trẻ em:
Nguồn gốc trước sinh: 20-25%
. Các bất thường về hình thái
. Rối lọan nhiễm sắc thể
. Bất thường về gen
Nguồn gốc chu sinh: 55-75%
Giai đọan chu sinh kể từ 22 tuần thai đến 28 ngày sau sanh
. Kém thích ứng với đời sống ngòai tử cung
. Non tháng
. Các nguyên nhân gây thiếu oxy-máu cục bộ.
. Các tình trạng xuất huyết não.
. Nhiễm trùng sơ sinh.
. Vàng da
Nguồn gốc sau sanh: 5-10%
. Chấn thương
. Nhiễm trùng
. U bướu
1.2. Dị tật sơ sinh
. 2,4% các trẻ sơ sinh có dị tật.
. 0,7/100 trẻ sơ sinh có hội chứng đa dị tật.
. Chú ý: một đứa trẻ mang các bất thường trong phát triển phôi thai thường có biểu hiện suy thai cấp và kém đáp ứng với đời sống ngoài tử cung.
2. Một vài định nghĩa:
. Các dị tật:
Dị tật là do sự thành lập bất thường của mô ngay từ đầu gây ra một hoặc nhiều khiếm khuyết về giải phẫu học.
. Các dị dạng:
Do sự gò bó bất thường đối với một mô bình thường: ví dụ tình trạng thiểu ối, tư thế bào thai bất thường, dị dạng tử cung…
. Các gián đọan phát triển - ‘dysruption’
Do sự gián đọan và/hoặc sự phá hủy mô bình thường bởi tiến trình mạch máu, do nhiễm trùng hoặc do cơ học (dây chằng dịch ối).
. Lọan sản:
Do sự tổ chức bất thường của các tế bào trong một mô bình thường (ví dụ như các bất thường trong di trú của nơ rôn thần kinh – migration neuronale).
Nhờ các định nghĩa này, việc quan sát một hoặc nhiều bất thường về hình thái ở trẻ sơ sinh phải ngay sau sanh giúp:
_ Phân biệt:
. Dị tật: bất thường về cấu trúc có nguồn gốc trước sanh
. Dị dạng: do các yếu tố cơ học
. Tìm kiếm có các dị tật có liên quan đến một hoặc nhiều cơ quan và chúng có liên quan đến nhau hay không.
. Tìm bệnh nguyên.
_ Bất thường nhiễm sắc thể
_ Đột biến gen
_ Môi trường có thể gây ung thư
_ Cho một tiên lượng
_ Đề nghị một chiến lược ngay từ nhà bảo sanh nhằm:
. Đối với bé: chăm sóc y khoa
. Đối với gia đình: hướng dẫn cha mẹ.
3. Các tình huống phát hiện hội chứng dị tật:
Ba tình huống lớn cho phép chẩn đóan dị tật bẩm sinh:
3.1. Trước sanh
Siêu âm có hệ thống được thực hiện trong thai kì có thể cho phép phát hiện một hội chứng dị tật.
Phát hiện một hội chứng dị tật trước sanh cho phép:
. Điều tra nguyên nhân
Tiền sử gia đình: cây phả hệ
Tiền sử thai nghén: chất độc, thuốc, nhiễm trùng…
Siêu âm hình thái lặp đi lặp lại
Chọc ối, nhiễm sắc thể đồ và điều tra di truyền chuyên biệt.
. Tiên lượng sống còn:
Có phải đề nghị chấm dứt thai kì trong trường hợp có dị tật nghiêm trọng hay không?
Có phải lên chương trình gây sanh non hay không?
Có cần duy trì thai kì đến tận ngày dự sanh và cho tổ chức sanh trong điều kiện tốt nhất hay không?
3.2. Vào lúc sanh:
Có thể có 3 tình huống:
. Đứa bé tử vong ngay sau sanh hoặc những giờ đầu sau sanh:
Đề nghị làm tử thiết và bảng tổng kê sau tử vong
. Trẻ có biểu hiện sinh tồn suy sụp từ ngay sau sanh.
Vấn đề y đức: có cần kéo dài hồi sức sơ sinh hay không?
. Trẻ sơ sinh có thể sống được và ổn định:
- Thăm khám lâm sàng tòan diện nhằm:
Ghi nhận các số liệu hằng tháng (so sanh với các bảng tham chiếu)
Mô tả một cách chính xác các dị tật thấy được
Tìm các bệnh lý kết hợp
Các dị tật không thấy được.
Các biến chứng về chuyển hóa…
- Tổng kê cận lâm sàng được sắp xếp nhằm chẩn đóan và tiên lượng:
Sinh học
Chẩn đóan hình ảnh
Gen học
Thăm khám chuyên khoa
3.3. Sau sanh
Đôi khi, hội chứng dị tật chỉ có thể khẳng định được sau sanh:
. Ở trẻ non tháng, các dị tật không phải lúc nào cũng rõ ràng lúc sanh
. Một vài dị tật nội tạng chỉ được phát hiện sau sanh:
Tim bẩm sinh
Dị tật phổi
Dị tật não…
. Ưu tiên hồi sức cho trẻ trước khi quan sát các dị tật.
. Làm thêm tổng kê bổ sung cho các dị tật nội tạng phối hợp sau đó.
* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf
