Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại nhằm phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền ngay sau khi đứa trẻ vừa ra đời, nếu điều trị kịp thời sẽ giúp tránh tử vong và tổn thương vĩnh viễn ở trẻ. Chương trình sàng lọc sơ sinh đã được quan tâm thực hiện ở nhiều nước trên thế giới từ vài chục năm gần đây nhưng nhờ sự phát triển của kỹ thuật khối phổ (Tandem Mass Spectrometry MS/MS) đã mở ra một cơ hội mới cho phép phát hiện hơn 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ. Ở Việt Nam đang tiến hành sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh, bao gồm: suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemia. Nhằm hỗ trợ chương trình nâng cao chất lượng dân số của Việt Nam, một chương trình sàng lọc sơ sinh toàn diện phải được thiết lập kết hợp với việc bổ sung các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa. Trong báo cáo này, chúng tôi trình bày một số kinh nghiệm của thế giới trong việc phát triển một chiến lược tổng thể và đề xuất xây dựng một chương trình sàng lọc sơ sinh toàn diện phù hợp với tình hình cụ thể của Việt Nam. Một chương trình sàng lọc sơ sinh toàn diện bao gồm: hệ thống giáo dục, sàng lọc, xác định trường hợp dương tính, chuẩn đoán chính xác, điều trị/quản lý và đánh giá. Tất cả phải được thể chế hóa, duy trì liên tục trong hệ thống y tế cộng đồng và hài hòa với các yếu tố kinh tế, chính trị, văn hóa. Việc bổ sung và mở rộng hệ thống sàng lọc sơ sinh hiện có tại Việt Nam có thể được phân thành các nhóm sau: 1) lập kế hoạch, 2) xây dựng tổ chức, 3) hệ thống trợ giúp y tế, 4) trợ giúp kỹ thuật, 5) hỗ trợ hậu cần, 6) giáo dục – nâng cao nhận thức, 7) phát triển quy trình chuẩn và chính sách, 8) Quản lý, 9) đánh giá, 10) Giải pháp tổng thể. Đặc biệt phải có sự hợp tác của 3 nhà: Quản lý – Khoa học – Kinh doanh.