Ngày 9/11/2018 Tổng cục dân số - Bộ Y tế đã phối hợp với Hội Nhà báo Việt Nam, đưa đoàn báo chí Trung ương đến làm việc tại Bệnh viện Từ Dũ. Đoàn do BS Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ Truyền thông giáo dục sức khỏe – Tổng cục dân số, Bộ Y tế làm trưởng đoàn. Mục đích chuyến công tác nhằm trao đổi về tình hình và kết quả thực hiện hoạt động tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh - tật trước sinh và sơ sinh đối với sức khỏe, sự phát triển của trẻ nhỏ, vốn có ảnh hưởng nhất định đến chất lượng của giống nòi Việt Nam. Đây cũng là trách nhiệm của Tổng cục dân số trong việc tăng cường công tác truyền thông về ý nghĩa vô cùng quan trọng của công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, giúp người dân, đặc biệt là các thai phụ, trong quá trình mang thai, tích cực hợp tác cùng ngành y tế góp phần sàng lọc những dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ để mang lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường, đồng thời giảm gánh nặng bệnh tật của trẻ nhỏ cho gia đình và xã hội.
Báo cáo tại buổi làm việc với Tổng cục dân số - Bộ y tế, BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, Trưởng Khoa Xét nghiệm di truyền y học – Bệnh viện Từ Dũ, cho biết, hàng năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó khoảng 25.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD (nguyên nhân khiến các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Với vai trò của một bệnh viện chuyên ngành phụ sản đầu ngành khu vực phía Nam, trên cơ sở xác định di truyền y học là chuyên khoa mũi nhọn xác định các bất thường di truyền, dị tật bẩm sinh, hỗ trợ cho lâm sàng, từ năm 2010 đến nay, cùng với việc nâng cao chất lượng khám, chẩn đoán và điều trị của khoa Chăm sóc trước sinh, Khoa Xét nghiệm Di truyền học – Bệnh viện Từ Dũ đã ứng dụng hệ thống giải trình tự gen ABI3500 vào kỹ thuật QF-PCR. Đây là kỹ thuật xét nghiệm nhanh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13 (hội chứng Patau), monosomy X (hội chứng Turner) trong chẩn đoán nhanh các thai kỳ nguy cơ cao. Và, từ năm 2018, đã tiếp tục mở rộng danh mục các dịch vụ xét nghiệm di truyền lâm sàng như: sàng lọc di truyền trước làm tổ, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sàng lọc rối loạn chuyển hoa bẩm sinh, với chất lượng cao. Hiệu quả từ các kỹ thuật xét nghiệm, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh nêu trên của khoa Xét nghiệm Di truyền học – Bệnh viện Từ Dũ, đã đóng góp không nhỏ trong việc thực hiện chức năng Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực phía Nam, theo sự chỉ định của Tổng cục dân số (Bộ Y tế). Đồng thời cũng hỗ trợ một cách tích cực cho các khoa lâm sàng hoàn thành nhiệm vụ chỉ đạo công tác chuyên môn và chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện Từ Dũ đối với các cơ sở y tế tại 32 tỉnh, thành phố từ Đã Nẵng đến Cà Mau, theo sự phân công của Bộ Y tế.
(Minh Tâm)
