Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất ở người. Tỉ lệ bệnh xảy ra khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống.

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…

AZF viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhiễm sắc thể Y (vị trí Yq11). Gen thường bị đột biến mất đoạn ở những nam giới bị vô sinh do thiểu tinh trùng nặng hoặc không tạo được tinh trùng. Đây cũng là nguyên nhân di truyền gây vô sinh hàng đầu ở nam giới.

FISH là viết tắt của từ lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization). Đây là kỹ thuật di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện có hay không sự hiện diện của một trình tự DNA đặc hiệu trên các nhiễm sắc thể.

QF-PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu, đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.

Xét nghiệm karyotype hay Lập bộ nhiễm sắc thể là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong 1 tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding).