Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
>> Hội chứng Down
>> Hội chứng Edwards
>> Hội chứng Turner
>> Sẩy thai liên tiếp
>> Vô sinh - hiếm muộn
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng.
Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp …
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu D – Lầu 3
ĐT: (08)5.4042.829 – 444
Email: ditruyen@tudu.com.vn
Kết quả nhiễm sắc thể đồ (karyotype) như sau:
Bệnh Toxoplasma do ký sinh trùng đơn bào Toxoplasma gondii gây ra, đây là một trong những loại ký sinh trùng phổ biến nhất thế giới.
Những con ký sinh trùng này được tìm thấy trong thịt chưa được nấu chín, sữa chưa được tiệt trùng, trứng sống, phân mèo …
Tiền sản giật là cao huyết áp gây ra do thai kỳ với tần suất 2-5%. Cùng với xuất huyết và nhiễm trùng, tiền sản giật là một trong ba nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho mẹ.
Rubella hay sởi Đức là một bệnh truyền nhiễm cấp tính gây ra bởi virut Rubella với đặc trưng là sốt phát ban. Bệnh lây nhiễm qua đường hô hấp, thông qua dịch tiết mũi họng của người đang nhiễm virut Rubella, hay lây truyền từ mẹ sang con trong giai đoạn bào thai. Rubella thường là bệnh nhẹ hoặc không có triệu chứng.
Các đoạn dò (probe) đặc hiệu cho các ổ gen hoặc các vùng gen (locus) muốn khảo sát nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể (NST), gồm số 1 đến 22, X và Y, được in lên lam kính đặc biệt (slide) tạo nên một array.
PlGF (Placental Growth Factor) là yếu tố tăng trưởng bánh nhau thuộc nhóm tăng trưởng mạch máu nội mô. Protein này xuất hiện chủ yếu ở nhau thai và được tổng hợp trong các nhung mao của nguyên bào nuôi.
Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh rối loạn cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi sự thoái hóa của cơ, sức mạnh của cơ bị suy yếu dần theo thời gian.