Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bất thường liên quan đến di truyền có thể thấy ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ sinh ra và đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa của các nhóm chất trong cơ thể như carbonhydrat, axit amin, axit béo, axit hữu cơ... Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Nhưng sau khi chào đời, bé tự cung cấp chất dinh dưỡng bằng cách bú mẹ, lúc này, hệ tiêu hóa của bé được bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết sẽ tích tụ và bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa. Nếu không được điều trị, một số rối loạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Chúng có thể gây tổn thương cơ quan hoặc thậm chí tử vong.