Chẩn đoán đầu nhỏ khi thai có kích trước đo đạc trược trên siêu âm khảo sát trong thai kì, hoặc đo bằng thước dây sau sinh cho bé nhỏ. Nếu chu vi đầu bé nhỏ hơn rất nhiều so với chu vi đầu trung bình ở biểu đồ tương ứng với tuổi hay tuổi thai, bé sẽ được chẩn đoán tật đầu nhỏ.