Đối tượng xét nghiệm là: * Trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ bị Hội chứng Down * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Down, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.