Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).
Hội chứng Down được đặt tên từ bác sĩ người Anh Jonh Langdon Down, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1887. Đến 1959, hội chứng này được xác định do thừa một nhiễm sắc thể (NST) thứ 21 nên còn gọi là Trisomy 21.
Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.
