Đối tượng xét nghiệm là: * Trường hợp nghi ngờ bị Hội chứng Edwards * Thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Edwards, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Là trisomy phổ biến với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây thai chết trong tử cung hoặc tử vong sớm sau sinh.