Xét nghiệm Di truyền Y học là lĩnh vực mũi nhọn của bệnh viện Từ Dũ và được đầu tư đầy đủ về mặt nhân sự chất lượng cao, cơ sở vật chất, thiết bị hiện đại. Đồng thời, khoa XNDTYH cũng đóng vai trò là Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh của khu vực phía Nam do Tổng cục – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế giao. Trong đó, một trong những nhiệm vụ chính yếu là xét nghiệm di truyền y học: sàng lọc trước sinh – sơ sinh các bệnh di truyền, di truyền tế bào – phân tử (nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, thalassemia…)

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Xét nghiệm này chỉ tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21, Hội chứng Turner, Kilnefelter,....

Thai giới hạn tăng trưởng (FGR) có thể xuất hiện bất kỳ giai đoạn của thai kỳ, do đó thai phụ cần khám thai đều đặn để bác sĩ có thể đánh giá tốc độ tăng trưởng của thai. 

Thiểu ối là tình trạng thể tích nước ối thấp hơn mức sinh lý bình thường.

Tiền sản giật (TSG) là bệnh lý nguy hiểm trong thai kỳ có thể gây các biến chứng cho mẹ và thai. 

Đây là một tình trạng có thể gặp trong khoảng 1-2% thai phụ. Chẩn đoán dựa vào siêu âm khi chỉ số ối (AFI) ≥ 24cm hoặc khoang ối lớn nhất (SDP) ≥ 8cm. 

Đái tháo đường thai kỳ là tình trạng đường huyết tăng cao được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ 2 hoặc thứ 3 của thai kì.

Sẩy thai là tình trạng kết thúc thai nghén trước tuần thứ 22 của thai kỳ. Tần suất sẩy thai xảy ra trong  khoảng 30-40% thai kỳ.

Bài viết hữu ích với những bạn đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai. Dưới đây là những xét nghiệm (cận lâm sàng) cần được thực hiện thường qui cho tất cả các thai phụ đi khám. Nếu kết quả của các xét nghiệm thường qui này có bất thường, bạn sẽ được tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm khác chuyên sâu hơn để chẩn đoán nguyên nhân. Bài viết sẽ không đề cập đến các xét nghiệm chuyên sâu này. 

Mọi trẻ em sinh ra đều có quyền được phát triển khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, trên thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ. Tổ chức Y tế thế giới khu vực Tây Thái Bình Dương đã ban hành Khung kế hoạch loại trừ HIV, viêm gan B và giang mai lây truyền mẹ từ mẹ sang con giai đoạn 2018-2030 nhằm tiến tới loại trừ 3 bệnh kể trên vào năm 2030.

Liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) là một trong nhiều loại vi khuẩn thường trú ở cơ thể người, thường được tìm thấy ở âm đạo hoặc trực tràng của người phụ nữ (20-40%). GBS không phải là bệnh lây truyền qua đường tình dục. 

Để tìm ra đúng bệnh thì bên cạnh việc thăm khám, người bệnh cần phải được xét nghiệm và thực hiện những kỹ thuật y học cận lâm sàng. Vì lẽ đó, đằng sau mỗi ca sinh, mỗi ca bệnh được chăm sóc, được điều trị thành công tại bệnh viện từ dũ là sự đóng góp thầm lặng của các bác sĩ, kỹ thuật viên tại khoa xét nghiệm đã miệt mài làm việc hăng say với tinh thần “chính xác – kịp thời – tin cậy” trên từng mẫu bệnh phẩm.

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng  lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). 

Túi ối là môi trường để bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi, giúp thai nhi hấp thụ các chất dinh dưỡng và bảo vệ khỏi các tác động từ bên ngoài. 

Nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia,...