Xét nghiệm Di truyền Y học là lĩnh vực mũi nhọn của bệnh viện Từ Dũ và được đầu tư đầy đủ về mặt nhân sự chất lượng cao, cơ sở vật chất, thiết bị hiện đại. Đồng thời, khoa XNDTYH cũng đóng vai trò là Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh của khu vực phía Nam do Tổng cục – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế giao. Trong đó, một trong những nhiệm vụ chính yếu là xét nghiệm di truyền y học: sàng lọc trước sinh – sơ sinh các bệnh di truyền, di truyền tế bào – phân tử (nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, thalassemia…)

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Xét nghiệm này chỉ tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21, Hội chứng Turner, Kilnefelter,....

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng  lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). 

Nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia,...