Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).