Qui trình sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down trước sinh

Ts.Bs. Lê Thị Thu Hà
Khoa Khám Bệnh – BV Từ Dũ

I. Mở đầu:
HC Down hay trisomy 21 là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, chiếm khoảng 9.2/ 10.000 ca sanh sống tại Hoa kỳ. Người bị HC Down thường kèm những bệnh lý khác nhau như bệnh tim mạch, điếc, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp...
Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down là một gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy sàng lọc và chẩn đoán sớm HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chẩn đoán tiền sản.

II. Sơ lược đặc điểm lâm sàng và các dạng nhiễm sắc thể của HC Down:
Đặc điểm lâm sàng người HC Down:
- Mặt dẹt
- Phản xạ Moro giảm.
- Giảm trương lực cơ.
- Tăng gập khớp lớn.
- Da vùng cổ lỏng lẻo.
- Tai tròn và nhỏ.
- Giảm sản đốt giữa ngón út
- Chậm PTTT từ nhẹ đến nặng.
- Khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, nhận thức cũng như kỹ năng giải quyết vấn đề.
- Dễ bị Alzheimer sớm.
- Thường kèm những DTBS: Tim, điếc, thị giác, động kinh, hệ tiêu hóa, nhược giáp, leukemia, vô sinh…
Các dạng nhiễm sắc thể của HC Down:
- Trisomy 21: 95%
- Thể khảm: 2%
- Chuyển đoạn Robertson: 3%

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf