Siêu âm sản khoa trong tầm soát bệnh lý tim ở thai nhi

Bệnh lý tim bẩm sinh chiếm tần suất 8 trên 1000 ca sanh tại Pháp (hay chiếm 8 phần ngàn các ca sanh). Trong số các dị tật bẩm sinh, thường gặp nhất là tim bẩm sinh, hiện tại chiếm khoảng 30% các trường hợp bất thường phát hiện trước sinh.

Bệnh lý tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán được bằng siêu âm trong thai kỳ. Khảo sát tim nhằm kiểm tra siêu âm giải phẫu học của tim, nhịp tim thai, vị trí các mạch máu và các tĩnh mạch trở về tim. Tầm soát bằng siêu âm trong giai đoạn tiền sản giúp ích trong việc tổ chức chăm sóc chu sinh và cải thiện việc điều trị cho các trẻ sơ sinh có bệnh lý tim bẩm sinh. Ở Pháp, đối với các trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh không thể chữa được, có thể chấm dứt thai kỳ nếu cả 2 vợ  chồng yêu cầu. Cuối cùng, trong trường hợp phát hiện ra dị tật nằm ngoài tim, việc khảo sát tim là cần thiết, vì tim là cơ quan thường có liên quan trong các dị tật bẩm sinh phối hợp. 

Trong khảo sát siêu âm tiền sản thì giai đoạn siêu âm tim thai nhi được xem như một trong những giai đoạn phức tạp nhất. Các khuyến cáo của Ủy ban về kỹ thuật siêu âm quốc gia (CNTE) cho phép thực hiện tầm soát phát hiện các bệnh lý tim bẩm sinh chủ yếu trong chẩn đoán tiền sản. Lát cắt qua 4 buồng tương ứng với mặt cắt dọc thai nhi, đi qua 2 tâm nhĩ và 2 tâm thất. Lát cắt này khảo sát các điểm sau đây: trục tim hướng về bên trái, khoảng 45 độ, sự co bóp cơ tim bình thường, đỉnh tim là tâm thất trái, tâm thất phải có hình dạng bầu, sự chênh nhau của các van nhĩ – thất (van 3 lá nằm gần đỉnh tim hơn), van Vieussens đập trong buồng nhĩ trái, vách ngăn liên thất nguyên vẹn, và cuối cùng là thấy được tĩnh mạch phổi về buồng nhĩ trái. Nếu lát cắt này hoàn toàn bình thường cho phép loại trừ hầu hết các trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh dạng kênh nhĩ thất (thường phối hợp với bệnh lý tam bội nhiễm sắc thể 21), thiểu sản thất trái hay phải, sự trở về bất thường hoàn toàn của tĩnh mạch phổi. Xác định đường ra của các mạch máu lớn bằng hai lát cắt: buồng thất trái – đường ra của động mạch chủ, và buồng thất phải – đường ra của động mạch phổi: chúng ta kiểm tra ở lát cắt đầu tiên sự liên tục của vách liên thất – Động mạch chủ để loại trừ các bệnh tim bẩm sinh có nguồn gốc phôi thai mà dạng thể của chúng có thể chỉ là một thông liên thất đơn giản đến trường hợp hẹp động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn, cho đến tứ chứng Fallot. Sự bắt chéo của các mạch máu lớn cho phép phân biệt với các trường hợp chuyển vị của đại động mạch, là một cấp cứu khẩn cấp ở sơ sinh. Sự bắt chéo này cũng có thể được xác định bởi lát cắt của trục ngắn của tim băng qua chỗ phân nhánh của động mạch phổi. Những lát cắt này được thực hiện một cách thường qui trong khảo sát tầm soát để kết luận là tim bình thường hay nghi ngờ có bệnh lý tim bẩm sinh.

Khi siêu âm tim nhằm tầm soát, nếu nghi ngờ có bất thường thì phải thực hiện siêu âm hội chẩn. Siêu âm này với mục đích một mặt khẳng định sự hiện diện bất thường và mặt khác thực hiện một bảng báo cáo chi tiết về siêu âm giải phẫu tim và sự nối kết của các mạch máu. Từ kết quả kiểm tra này, ta có thể đưa ra một chẩn đoán xác định và các tiêu chí tiên lượng nhằm hướng dẫn cách chăm sóc trong thai kỳ. Một vài bệnh lý tim bẩm sinh không thể chữa được và chỉ có thể điều trị tạm thời lúc sanh, đó là trường hợp thiểu sản tim trái hoàn toàn. Một vài bệnh lý tim bẩm sinh khác có thể cứu chữa được, với các mức độ cấp cứu sơ sinh khác nhau, giống như là bệnh phụ thuộc ống động mạch: chẳng hạn như chuyển vị đại động mạch là cấp cứu sơ sinh vì tuần hoàn trẻ không còn cung cấp oxy nữa vào thời điểm đóng ống động mạch. Một vài bệnh lý tim bẩm sinh khác có thể ít hoặc không phụ thuộc vào ống động mạch, ví dụ như bệnh lý kênh nhĩ thất, thường trẻ sống tốt trong những tháng đầu và không cần can thiệp phẫu thuật sơ sinh tức thì. Tùy thuộc vào loại bệnh lý tim, việc chẩn đoán sớm giúp chúng ta lựa chọn bệnh viện sản phù hợp và có chuyên khoa nhi có đủ khả năng để chăm sóc cho các trẻ sinh ra có dị tật về tim.