Giao lưu trực tuyến "Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh", ngày 04/04/2012

Tại Việt Nam, ước tính trong khoảng một (01) triệu trẻ em được sinh ra hàng năm,  có 22.000 - 30.000 trẻ bị dị tật  bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt, sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. 

Làm thế nào để giúp các bà mẹ sinh ra những em bé khỏe mạnh về thể chất, trí tuệ, góp phần giảm nhẹ sự âu lo, chi phí điều trị cho nhiều gia đình kém may mắn?

Trong Chương trình Hỏi – đáp trực tuyến với chuyên đề "Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh"  vào lúc 08g30, thứ tư, ngày 04/04/2012 có sự tham gia của hai bác sĩ:

- ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan – Trưởng khoa Xét nghiệm di tuyền y học

- BS.CKII. Bùi Thanh Vân - Trưởng đơn vị Chẩn đoán trước sinh

sẽ giải đáp những thắc mắc của quý phụ huynh, đặc biệt là các bà mẹ tương lai, những phương pháp chẩn đoán, phát hiện hiện đại nhằm can thiệp và  điều trị sớm trong thai kỳ hay ngay sau sinh, hoặc tư vấn quyết định chấm dứt thai đối với thai nhi có bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh không thể khắc phục.

Hệ thống tiếp nhận câu hỏi đã tạm ngưng. Những câu hỏi chưa được phúc đáp sẽ được gửi qua email.

* Em mới phải hút bỏ thai nhi vì thai nhi bất thường ở tuần thứ 12, do da thai nhi bị phù, bay giờ vợ chồng em muốn có em bé thì cần phải kiểm tra sức khỏe thế  nào, làm những xét nghiệm nào để biết vợ chồng em không bị gì . Để có thể sinh ra được em bé khỏe mạnh không bị dị tật như lần trước ạ. Em muốn khám ở bệnh viện Từ Dũ thì khám ở khoa nào? Xin bác sĩ tư vấn giúp vợ chồng em, xin cảm  ơn. 

  thainhathanh....@...

BS.CKII. Bùi Thanh Vân: Chào em. Sau khi em lấy thai, khi nào tình trạng ổn định, em nên  đến khoa chẩn đoán trước sanh (khoa tiền sản) BV Từ Dũ để được tư vấn thêm và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mỗi tình huống sẽ được chỉ định các xét nghiệm cụ thể chuyên biệt  khác nhau. Mong em sẽ sớm có một em bé khỏe mạnh.

*  Có nên sàng lọc bệnh tiểu đường trước khi sinh ?

  t.hai59...@....

BS.CKII. Bùi Thanh Vân: Xin chào bạn
Tiểu đường còn gọi là đái tháo đường có ảnh hưởng trên thai kỳ. Tiểu đường tiềm ẩn trước thai kỳ làm tăng nguy cơ sẩy thai, sanh con dị tật và có thể gây ra những biến chứng xấu trong cuộc chuyển dạ sanh. Vì thế sàng lọc tiểu đường trước khi sinh là rất cần thiết. Bạn nên đến bệnh viện có đơn vị chẩn đoán trước mang thai để được thăm khám và làm các xét nghiệm để chuẩn bị  tốt cho việc mang thai.

*  Kính thưa bác sĩ, tôi bị sảy thai 2 lần liên tục, cách nhau 1 năm, hiện tại tôi đang làm xét nghiệm di truyền học tại BV Từ Dũ. Bác sĩ vui lòng cho tôi biết, liệu những  lần tôi bị sảy thai có liên quan đến rối loạn NST? Và nếu trường hợp bị rối lọan NST do tôi hoặc chồng thì có khả năng điều trị để vợ chồng tôi có con hay không? Và hướng đều trị như thế nào? Có mất nhiều thời gian? Vợ chồng tôi đang rất lo vì tôi bị sảy thai liên tục 2 lần như vậy? Mong Bác sĩ hỗ trợ giúp tôi có câu trả lời. Vợ chồng tôi xin chân thành cảm ơn. Xin trân trọng

trang.lam...@....

BS.CKII. Bùi Thanh Vân:
Xin chào bạn,
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp. Một trong những nhóm nguyên nhân lớn gây ra sẩy thai liên tiếp là các bất thường về nhiễm sắc thể của vợ hoặc chồng. Vì thế, nếu bạn có bệnh sử sẩy thai liên tiếp thì hai vợ chồng bạn sẽ được đề nghị làm xét nghiệm di truyền. Và nếu thực sự  bất thường về di truyền dù ở mức độ gen hay nhiễm sắc thể cũng không thể  chỉnh sửa được. Tùy vào mức độ bất thường, các bác sĩ sẽ tư vấn và tiên liệu khả năng bạn có một em bé bình thường hoặc bất thường là bao nhiêu %. Bạn có thể đến  đơn vị chẩn đoán trước sinh BV Từ Dũ để được tham vấn cụ thể.
Mong bạn  sẽ sớm có một thai kỳ hạnh phúc và một em bé khỏe mạnh.

* Vợ tôi siêu âm bác sĩ kết luận có thai 5 tuần, tôi muốn đi đến bệnh viện Từ Dũ khám nhưng không biết đi vào thời gian nào của thai kì, và phải khám những gì? 

  ththanh...@....

BS.CKII. Bùi Thanh Vân:
Ngay khi được chẩn đoán là có thai, sản phụ nên đến khám ngay tại một cơ sở có chuyên khoa phụ sản. Mỗi thời điểm thai kỳ, thăm khám sẽ có những mục đích riêng biệt. Ví dụ, trong những lần khám ở ba tháng đầu, bác sĩ sẽ xác định tình trạng thai, số lượng thai, tính sinh tồn của thai, tuổi thai, suy ra ngày dự sanh, có kèm bất thường gì không. Ngoài ra, thai phụ sẽ được chỉ định làm một số xét nghiệm cần thiết cho thai kỳ, những xét nghiệm thường quy cho thai phụ và các xét nghiệm sàng lọc bất thường thai. 

Mong sớm gặp lại bạn và thai phụ tại Bệnh viện Từ Dũ.

* Tôi 28 tuổi, hiện đang mang thai con đầu lòng 13-14 tuần tuổi. Sau khi làm xét nghiệm thai cơ bản và PAPPA a, tôi nhận được kết quả Trisomin 21 cao hơn 1/250, với tỷ lệ 1/51 và 1/90, trong khi đó kết quả độ mờ da gáy của bé là 1,5. Tôi nên làm gì? Xin các BS cho tôi lời khuyên? Nếu tôi muốn tiến  hành kiểm tra lại tại BV Từ Dũ, tôi nên liên hệ bộ phận nào? 

  kimnhung...@...

BS. Bùi Thanh Vân: Kết quả sàng lọc trước sinh của bạn nêu thực sự chưa cung cấp rõ ràng và đầy đủ thông tin để bác sĩ nhận định, các xác suất 1/51 và 1/90 là dựa theo yếu tố nào? Tuổi tác? Sinh hóa máu? Nguy cơ kết hợp? Nếu xác suất kết hợp là 1/90 thì xét nghiệm của bạn được xếp vào ngưỡng nguy cơ cao, cần phải làm những thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán. Ví dụ tại thời điểm hiện tại thai 13-14 tuần, bạn sẽ được tư vấn thủ thuật sinh thiết gai nhau.
Bạn nên đến khoa chẩn đoán trước sinh BV Từ Dũ để được bác sĩ xem kết quả xét nghiệm và tư vấn kỹ lưỡng.
Chúc bạn sẽ có một thai nhi khỏe mạnh.

* Vợ chồng tôi đã có 1 cháu năm nay 5 tuổi. Bé bị điếc và đang hỗ trợ thiết bị trợ thính. Hiện tại, vợ chồng tôi bị vỡ kế hoạch; vợ tôi đang có thai 5 tuần nhưng chưa kịp chích ngừa rubella. Vợ tôi đang rất hoang mang và lo lắng , không biết nên giữ hay bỏ thai. Nếu giữ thì bằng cách nào để an tâm - an toàn cho bé được mạnh khỏe ? Thêm một vấn đề là vợ tôi sức khỏe cũng không tốt lắm ! Lâu lâu bị mệt mỏi và hạ huyết áp. Kính mong bác sĩ tư vấn giúp vợ chồng tôi nên làm thế nào ? 

  hqviet76...@....

BS. Bùi Thanh Vân: Xin chào bạn
Trước tiên bạn hãy đưa vợ đi khám thai và thử xem có kháng thể bảo vệ với bệnh Rubella hay chưa. Nếu đã có miễn dịch rồi thì yên tâm, nếu chưa có thì bạn nên bảo vệ thai phụ bằng cách đừng để thai phụ bị lây nhiễm;  tránh ra chỗ đông người, tránh nói chuyện với những ai đang có triệu chứng nhiễm siêu vi, như sốt, phát ban, cảm, ho, sổ mũi v.vv. Nên mang khẩu trang khi tiếp xúc với người khác.
Việc giữ thai hay bỏ thai ngoài ý muốn của gia đình, còn phải xét dựa trên thai kỳ bình thường hay bất thường

Để biết thai kỳ bình thường hay bất thường, bạn nên đưa vợ đến khám thai tại một cơ sở y tế có chuyên khoa sản và nên nói rõ bé lần trước bị điếc để việc tầm soát được rõ ràng.

Việc vợ bạn hay bị hạ huyết áp, nên đưa vợ đi khám thai và đo Huyết áp cụ thể, tùy theo chỉ số đo, bác sĩ sẽ có hướng điều trị cụ thể bằng thuốc hay chế độ dinh dưỡng…

Chúc bạn có một thai kỳ khỏe mạnh

* Sàng lọc trước sinh phải khám những gì, chọc nước ối có nguy nguy hiểm gì ?

ththanhbacb...@...

BS. Bùi Thanh Vân: Chương trình sàng lọc trước sinh là cả một quy trình, dựa  trên nhiều yếu tố, từ bệnh sử đến thăm  khám, siêu âm, xét nghiệm cận lâm sàng để  tính toán, từ đó sẽ đưa ra khả năng bạn sanh ra những em bé bất thường là bao nhiêu.
Chọc ối để xác định những bất thường của thai, chọc ối có thể những tai biến, tỉ lệ là khoảng 0.3 – 0.5 %  (theo con số thống kê tại BV Từ Dũ). Những tai biến có thể xảy ra là sẩy thai, ối rỉ non, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng tử cung, thai lưu… Để tránh những rủi ro có thể xảy ra bạn sẽ được dùng thuốc dự phòng và được các nhân viên y tế dặn dò trước và sau làm thủ thuật.
 

*  Em đang mang thai được 19 tuần bây giờ em xét nghiệm triple test có còn được không? Khi đi xét nghiệm có cần nhin ăn không?

nguyenlam....@...

BS. Bùi Thanh Vân: Câu hỏi của bạn khá là cụ thể. Thai 19 tuần vẫn làm được xét nghiệm triple test. Khi đi xét nghiệm không cần nhịn ăn uống.
Mong bạn sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh

* Xin hỏi bác sĩ, vợ chồng em
 Dự định ngày đi khám bệnh hiếm muộn. Muốn hỏi bác sĩ đối với vợ sạch kinh mấy ngày thì khám được ạ. Đối với chồng thì kiêng quan hệ mấy ngày trước khi khám ạ. Mong bác sĩ  vui lòng chỉ giúp 

  huuthang.d...@....

BS. Bùi Thanh Vân:
Nếu bạn là người lần đầu tiên đi khám, thì sẽ đi vào thời điểm sau:
Vừa sạch kinh là đi khám liền
Không quan hệ vợ chồng  tốt nhất là từ 3 - 5 ngày để nếu cần sẽ  thử tinh trùng đồ cho người chồng

* Chào bác sĩ, em có thai được 4 tuần thị bị quai bị tới tuần thứ 6 thì em khỏi bệnh. Nay thai em được 12 tuần,vậy em phải làm xét nghiệm gì để biết được thai có dị tật hay không? Và bị quai bị trong thời gian đầu mang thai có ảnh hưởng gì không? Em đang rất lo lắng mong bác sĩ trả lời giúp em. Em cám ơn. 

thuyluu87...@....

ThS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Xin chào chị.
Quai bị là bệnh do virus thuộc họ paramyxoviridae gây ra với các triệu chứng sốt, đau đầu, sưng hàm và viêm tuyến mang tai kéo dài 7 đến 10 ngày. Biến chứng viêm tinh hoàn thường gặp ở trẻ trai, tuy nhiên biến chứng vô sinh lại không nhiều.

Đến nay chưa có chứng cứ khoa học cho thấy virus quai bị  gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai. Tuy nhiên, bệnh có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai ở 12 – 16 tuần thai do tình trạng sốt và mệt mỏi gây ra.
Ở tình huống của chị, bệnh xảy ra khi thai 4 – 6 tuần và đã khỏi. Hiện thai đã 12 tuần, vậy chị có thể yên tâm thai hoàn toàn không bị ảnh  hưởng gì của bệnh quai bị. Dị tật ở thai nếu có xảy ra là do nguyên nhân khác.
Để biết thai có dị tật chị cần đi khám thai, bác sĩ sẽ xem  xét và chỉ định các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Chúc chị như ý.

* Chào bác sĩ. Em đã mang thai và sinh con đầu tiên bị dị tật  tim bẩm sinh, em rất lo sợ rằng lần mang thai tiếp theo em lại bị như vậy, làm cách nào để phòng tránh tối đa dị tật khi mang thai. Chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện hay hạn chế bao nhiêu phần trăm dị tật. Khi sàng lọc chẩn đoán  trước sinh chỉ áp dụng với phụ nữ mang thai còn người chồng có cần kiểm tra gì không? 

lekimhoa_k39c2....@....

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Xin chào  chị.
Ở người, có rất nhiều loại dị tật bẩm sinh ở các cơ quan khác nhau. Các dị tật bẩm sinh thường là hậu quả tương tác của các yếu tố môi trường và gen. Dị tật bẩm sinh thường xảy ra sớm trước 18 tuần thai trong quá trình hình thành và biệt hóa về mặt hình thái và chức năng của các cơ quan.

Do chị  không nêu rõ con đầu tiên bị dị tật bẩm sinh được chẩn đoán là loại gì, mức độ ra sao nên tôi không thể trả lời cụ thể đối với tình trạng của chị.

Khiếm  khuyết ống thần kinh là loại thường gặp nhất và là loại có thể phòng ngừa rất  hiệu quả bằng cách uống bổ sung viên axít folic trước và trong suốt thời gian mang thai. Chị có thể tham khảo thêm tại đây: http://tudu.vn/vn/thong-tin-y-hoc/y-hoc-cho-moi-nguoi/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/axit-folic-va-di-tat-ong-than-kinh/

Chị có thể liên hệ Đơn vị chẩn đoán trước sinh – bệnh viện Từ Dũ để được tư vấn cụ thể hơn. Khi đến, chị nhớ mang  theo hồ sơ mang thai lần đầu tiên để việc tư vấn được tốt hơn.
Trân trọng.

* Xin hỏi bác sĩ. Em đã siêu âm và được bác sỹ phát hiện thai nhi bị dị tật khèo 2 chân. Gia đình em rất lo lắng. Bác sĩ cho em hỏi sau khi sinh bé thì sẽ xác định phương pháp chữa tri hay sao ạ và quá trình điều trị như thế nào? 

Meoyeuchobm...@....

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Xin chào anh / chị
Tật khoèo chân bẩm sinh thường xảy ra với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên tỉ lệ này có thể tăng lên đến 3% nếu như thai có anh hoặc chị ruột bị tật khoèo chân. Hầu hết các trường hợp bị tật này đều không rõ nguyên nhân. May mắn là y  học hiện nay đã có thể điều trị tật khoèo chi (chân hoặc tay) khá hiệu quả.

Các điều  trị phổ biến hiện nay là phương Ponseti. Đây là phương pháp hiệu quả và ít khi gây đau cho trẻ. Điều trị thường bắt đầu 1 đến 2 tuần sau sinh.

Tại Bệnh  viện Từ Dũ, trẻ sau sinh, nếu được chẩn đoán là khoèo chi sẽ được chuyển đến Khoa Phục hồi Chức năng để khám và lên kế hoạch – phương án điều trị cụ thể tùy theo loại dị tật và mức độ nghiêm trọng của nó. Khoàng 85% các trẻ khoèo chi có kết quả điều trị rất tốt, hình thái và chức năng của chi được phục hồi khá ngoạn mục nếu được điều trị sớm và theo đuổi lâu dài.

Chúc chị  mọi điều tốt đẹp, hy vọng chị sớm điều trị cho bé sau sinh để đạt được kết quả điều trị mỹ mãn.

* Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ỏ tuần thứ mấy là tốt nhất? 

thiennga.1.....@....

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.  Mỗi thời kỳ có biện pháp sàng lọc khác nhau.
Cần lưu ý  rằng, mục đích của sàng lọc trước sinh là để thai phụ, gia đình và bác sĩ biết  tình trạng của thai càng sớm càng tốt để có thể chủ động và kịp thời đưa ra các biện pháp theo dõi, quản lý và can thiệp nếu cần thiết.
Vì thế, ngay khi biết hoặc nghi ngờ mang thai, chị nên đi khám thai để bác sĩ xác định tình trạng thai và tuổi thai, từ đó lên kế hoạch theo dõi và chỉ định làm các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán phù hợp.
Chúc chị và gia đình khỏe và hạnh phúc.