Thêm 1 cứu cánh mới cho những cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp: Thụ thai thành công từ kỹ thuật Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT) tại Bệnh viện Từ Dũ

Tại Khoa Hiếm muộn - Bệnh viện Từ Dũ, trong số rất nhiều cặp vợ chồng đến từ các vùng miền trong cả nước đang vất vả với hành trình “tìm con” có anh chị H.Đ. – D.C (Bến Tre). Cưới nhau năm 2012, đến năm 2014, qua 2 lần mang thai tự nhiên, 2 lần chị DC đều bị sẩy lúc thai 8 tuần tuổi.

Đến khám tại Bệnh viện Từ Dũ năm 2015, kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của hai vơ chồng tại khoa Xét nghiệm Di truyền y học, kết quả ghi nhận chị D.C có trao đổi đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7,hậu quả là người mẹ hay bị sảy thai liên tiếp và  mang thai dị tật trên 50 %. Thăm khám đều đặn theo đúng chỉ định của các bác sĩ Sản khoa, gần một năm sau chị C tiếp tục thụ thai tự nhiên. Do hành cảnh đi lại khó khăn, nên sau đó chị DC được theo dõi thai kỳ tại địa phương. Thai phát triển đến 20 tuần, niềm vui chưa kịp đong đầy thì siêu âm phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi. Trở lại bệnh viện Từ Dũ thăm khám thì được phát hiện, thai có nhiễm sắc thể số 7 bất thường (dư 1 phần cánh dài của nhiễm sắc thể số 6). Chị DC đành phải chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 24 tuần.

Sau khi chấm dứt thai lần 3, vợ chồng anh HĐ chị DC được các bác sĩ Khoa Di truyền – Bệnh viện Từ Dũ tư vấn nên thực hiện thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ, chọn lọc phôi khoẻ mạnh, không mang bất thường về số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung người mẹ. Kỹ thuật này đòi hỏi các nhà phôi thai học có tay nghề, khéo léo để sinh thiết lấy được tế bào mà không gây tổn thương cho phôi và cần phải sử dụng kỹ thuật di truyền công nghệ cao để có thể xét nghiệm và phân tích được bộ nhiễm sắc thể từ một vài tế bào. Nhưng vào thời điểm này, tại Việt Nam kỹ thuật nêu trên chưa thực hiện được. Các y -bác sĩ của Bệnh viện Từ Dũ đang nghiện cứu hoàn thiện quy trình, dự kiến đưa vào ứng dụng trong năm 2018. Vợ chồng anh HĐ. được các bác sĩ khuyên nên giữ gìn sức khoẻ, dành thời gian và kinh phí đến khi Bệnh viện Từ Dũ thực hiện được kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ, sẽ thông báo và điều trị cho anh chị.

Khoảng cuối năm 2017, điều bất ngờ không mong đợi lại xảy ra, chị DC. lại mang lần thứ 4, cũng bằng phương pháp tự nhiên. Nhưng tạo hóa cứ muốn trêu người, thai lần này cũng bị bất thường nhiễm sắc thể như thai lần 3. Gia đình đành ngậm ngùi chấm dứt thai khi 24 tuần tuổi vào tháng 12/2017, vì không đành mang gánh nặng bệnh tật cho bé. Một nỗi đau không thể tả xiết.

Được sự động viên và tư vấn tận tình của các bác sĩ, đầu năm 2018, vợ chồng anh HĐ bắt đầu một hành trình “tìm con” mới, bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT). Với sự phối hợp chặt chẽ giữa nhân viên 2 khoa Hiếm muộn và Xét nghiệm di truyền y học, sau điều trị, chọc hút trứng làm thụ tinh ống nghiệm, anh chị có 2 phôi nang ngày 5 để sinh thiết chuyển qua xét nghiệm di truyền. Từ vài tế bào sinh thiết của 2 phôi, các bác sĩ và nhân viên khoa Xét nghiệm di truyền y học đã sử dụng kỹ thuật tiên tiến khuếch đại bộ gen và Array CGH để khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Thật may mắn, anh chị HĐ-DC có được 1 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Phôi này được chuyển vào tử cung chị DC ngày 24/10/2018, khởi đầu cho quá trình làm tổ và thụ thai.

Sự hồi hộp, thắt thỏm, lo âu của vơ chồng anh HĐ. cứ trải dài theo từng biến đổi trong cơ thể của chị DC, tính từ lúc chuyển phôi cho đến khi nhận được tin báo của các bác sĩ Khoa Hiếm muộn, “con đã đến”.  

Siêu âm của chị C. ngày 28/11/2018 tại Bệnh viện Từ Dũ cho kết quả thai 7 tuần và dự sinh ngày 13/7/2019. Hạnh phúc của anh chị HĐ đến thật dè dặt trong việc thực hiện nghiêm túc hướng dẫn chăm sóc thai kỳ của các y – bác sĩ về chế độ sinh hoạt, vận động và dinh dưỡng, bên cạnh sự đồng hành của tập thể y – bác sĩ của khoa Hiếm muộn và Di truyền với tấm lòng của người thầy thuốc, trước bao nỗi niềm của các cặp vợ chồng hiếm muộn  vô sinh.

Ngày 8/7/2019, đích thân BS CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi – Phó Giám đốc bệnh viện phẫu thuật lấy thai cho chị C. Cuộc mổ được tiến hành một cách thuận lợi, mang đến cho anh H.Đ., chị D.C một bé trai cân nặng 3.900g. Hạnh phúc đã đến với anh chị một cách trọn vẹn hơn, khi nhận được kết quả nhiễm sắc thể đồ của bé sau sinh hoàn toàn bình thường.

Gặp vợ chồng anh HĐ tại khoa Hậu sản trước lúc xuất viện, nét mặt ánh lên niềm vui khi được bế con vào lòng để cho bú mẹ của chị DC., và sự chăm sóc chu đáo cùng nụ cười luôn trên môi của anh HĐ., đã tỏ rõ niềm hạnh phúc vô bờ khi được làm cha mẹ bên thiên thần nhỏ bé, mà cả hai vợ chồng đã phải vất vả “đi tìm” trong nhiều năm. Thay mặt cho gia đình bé nhỏ của mình, anh HĐ. gửi lời tri ân chân thành đến Bệnh viện Từ Dũ, nơi của sự sống bắt đầu tập thể y – bác sĩ. Sự tận tụy vì người bệnh và tấm lòng thầy thuốc như mẹ hiền của tập thể y bác sĩ bệnh viện Từ Dũ và khoa Xét nghiệm di truyền y học, khoa Hiếm Muộn trong suốt quá trình điều trị, đã mang đến cho vơ chồng anh HĐ niềm vui khó tả, khi cùng bé yêu trở lại “đại gia đình” của mình.

Được biết, đây là ca điều trị hiếm muộn thành công thứ hai với kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT). Trường hợp thứ nhất là một cặp vợ chống đến từ Nam Định đã có 3 lần sảy thai mang trao đổi đoạn nhiễm sắc thể số 7 và 15, đã sinh 1 bé gái khoẻ mạnh ngày 27/4/2019. Niềm vui nối tiếp niềm vui đến với những người thầy thuốc của Bệnh viện Từ Dũ. Khi bài viết này chuẩn bị đưa lên trang tin điện tử của bệnh viện, chúng tôi nhận được tin báo của vợ chồng chị Tr. T.H từ Đồng Nai từng 2 lần có con bị Hội chứng Pierre Robin, cũng vừa sinh được 1 bé trai bình thường ngày 21/7/2019 bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ tại Bệnh viện Từ Dũ.

PGT có thể thực hiện ở đâu? Hiện nay, PGT đã được thực hiện tại bệnh viện Từ Dũ với các kỹ thuât di truyền phân tử để phát hiện bệnh về gen (bệnh alpha và beta thalassemia, teo cơ tuỷ…) và kỹ thuật array CGH để khảo sát bất thường về số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.   Hình 2 : Kết quả PGT-SR của phôi có mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 2 và lặp đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 được khảo sát bằng phương pháp arrayCGH tại bệnh viện Từ Dũ.   Để được tư vấn chi tiết xin liên hệ: Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học hoặc khoa Hiếm muộn- Bệnh viện Từ Dũ

CN Nguyễn Thị Minh Tâm