Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
![]() Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm |
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi, hay PGD (preimplantation genetic diagnosis) được biết đến lần đầu vào năm 1990 như một quy trình thử nghiệm.
PGD là lấy 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, ở giai đoạn 8 phôi bào – khi phôi được khoảng 3 ngày tuổi, để xét nghiệm loại trừ các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Điều này bảo đảm cho đứa con quý báu của bạn không hề mắc các bệnh lý di truyền.
PGD khảo sát được những gì?
PGD có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen.
Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó PGD thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình.
PGD phát hiện được các bất thường gen gây bệnh như thiếu máu thalassemia, máu khó đông hemophilia,xơ nang,múavờn Huntington, nhược cơ Duchenne…Phôi được chọn sẽ được chuyển vào buồng tử cung của mẹ
![]() Kỹ thuật PGD, lấy 1 tế bào phôi và khảo sát các bất thường |
"Chưa ghi nhận bất thường giữa trẻ được sinh ra với PGD và trẻ bình thường.
Tuy nhiên, chỉ có thời gian mới có thể trả lời."
Một nghiên cứu của The Reproductive Institute of Chicago khảo sát 754 trẻ sanh ra bằng thụ tinh ống nghiệm có làm PGD, cho thấy khả năng bị dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ này không cao hơn so với nhóm trẻ được thụ thai và sanh tự nhiên.
" cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn" TS. Siobhan SenGupta - ĐH London |
Nghiên cứu mới nhất của viện trường đại học Brussels, so sánh nhóm trẻ được làm PGD (581) và nhóm trẻ thụ tinh ống nghiệm nhưng không làm PGD (2889), tỷ lệ dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ được làm PGD là 2.13% và trong nhóm trẻ IVF không làm PGD 3.38%, sự khác biệt này không đáng kể.
An toàn lâu dài?
Mặc dù số lượng PGD được thực hiện khá nhiều, nhưng đây vẫn là 1 kỹ thuật mới phát triển gần đây. Thêm vào đó, không phải tất cả trẻ sinh ra với kỹ thuật này đều được theo dõi về các tác dụng có hại của nó, nên tính an toàn lâu dài của kỹ thuật này chưa được kiểm chứng. Điều này làm cho việc đánh giá theo dõi sự phát triển của những đứa trẻ PGD trở nên vô cùng quan trọng và thực tế các nghiên cứu kể trên đã và đang được triển khai ở hầu hết các trung tâm PGD. Câu trả lời về tính an toàn lâu dài của PGD vẫn đang được tìm hiểu.
Tình hình thực tế PGD tại BV Từ Dũ
Tài liệu tham khảo:
1. Embryo screening test is 'safe' – BBC news 21/12/2009
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8424579.stm
2. Baby gene test safety 'unchecked' – BBC news 25/04/2005
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4481839.stm
3. Q&A: Preimplantation genetic diagnosis BBC news 21/07/2004
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3970919.stm
BS. P.T.H.Q
Phòng KHTH – BV Từ Dũ
Việc làm sau Bão
Quay trở lại nhà sau con lũ lụt
Lời khuyên y tế khi xảy ra lũ lụt
Khu vực bạn sống có bị ngập không?
An toàn thực phẩm trong lũ lụt
Sau hai tháng thông tim can thiệp, bào thai của sản phụ P.T.B.T. đã chào đời khỏe mạnh, khóc to, nặng hơn 3,2kg. Đây là bào thai thứ 8 chào đời khỏe mạnh sau can thiệp thông tim tại Bệnh viện Từ Dũ từ đầu năm 2024.
Chị P.T.B.T 36 tuổi, sống tại phường Hiệp Chánh, TP HCM. Chị T. lập gia đình 16 năm chưa từng sinh con và có 1 lần sẩy thai lúc 8 tuần vào năm 2022. Lần này chị tình cờ phát hiện có thai lúc 8 tuần 5 ngày, chị đi khám thai định kỳ 6 lần, lúc 12 tuần xét nghiệm sàng lọc NIPT nguy cơ thấp. Lúc 24 tuần, siêu âm khảo sát hình thái phát hiện dị tật bẩm sinh tim nặng. Sau đó, Chị T. có đến Viện tim kiểm tra 2 lần ngày 8/4 và 15/4 phát hiện bé bị Hẹp van động mạch phổi nặng, Hở van 3 lá nặng và thiểu sản thất phải.
Bào thai 29 tuần tuổi mắc dị tật tim bẩm sinh nặng được can thiệp thông tim xuyên bào thai đã chào đời khỏe mạnh.
Ngày 17/7, Bệnh viện Từ Dũ cho biết, em bé của thai phụ P.T.B.T (36 tuổi, ngụ phường Hiệp Chánh, TPHCM) – trường hợp thứ 8 được can thiệp thông tim ngay từ trong bào thai đã chào đời an toàn, khỏe mạnh.
Sáng 15/7, Bệnh viện Từ Dũ vui mừng đón bé trai là ca can thiệp bào thai thành công thứ 8 chào đời khỏe mạnh, kết thúc hành trình 16 năm chờ con của sản phụ P.T.B.T, 36 tuổi.