Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
![]() Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm |
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi, hay PGD (preimplantation genetic diagnosis) được biết đến lần đầu vào năm 1990 như một quy trình thử nghiệm.
PGD là lấy 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, ở giai đoạn 8 phôi bào – khi phôi được khoảng 3 ngày tuổi, để xét nghiệm loại trừ các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Điều này bảo đảm cho đứa con quý báu của bạn không hề mắc các bệnh lý di truyền.
PGD khảo sát được những gì?
PGD có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen.
Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó PGD thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình.
PGD phát hiện được các bất thường gen gây bệnh như thiếu máu thalassemia, máu khó đông hemophilia,xơ nang,múavờn Huntington, nhược cơ Duchenne…Phôi được chọn sẽ được chuyển vào buồng tử cung của mẹ
![]() Kỹ thuật PGD, lấy 1 tế bào phôi và khảo sát các bất thường |
"Chưa ghi nhận bất thường giữa trẻ được sinh ra với PGD và trẻ bình thường.
Tuy nhiên, chỉ có thời gian mới có thể trả lời."
Một nghiên cứu của The Reproductive Institute of Chicago khảo sát 754 trẻ sanh ra bằng thụ tinh ống nghiệm có làm PGD, cho thấy khả năng bị dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ này không cao hơn so với nhóm trẻ được thụ thai và sanh tự nhiên.
" cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn" TS. Siobhan SenGupta - ĐH London |
Nghiên cứu mới nhất của viện trường đại học Brussels, so sánh nhóm trẻ được làm PGD (581) và nhóm trẻ thụ tinh ống nghiệm nhưng không làm PGD (2889), tỷ lệ dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ được làm PGD là 2.13% và trong nhóm trẻ IVF không làm PGD 3.38%, sự khác biệt này không đáng kể.
An toàn lâu dài?
Mặc dù số lượng PGD được thực hiện khá nhiều, nhưng đây vẫn là 1 kỹ thuật mới phát triển gần đây. Thêm vào đó, không phải tất cả trẻ sinh ra với kỹ thuật này đều được theo dõi về các tác dụng có hại của nó, nên tính an toàn lâu dài của kỹ thuật này chưa được kiểm chứng. Điều này làm cho việc đánh giá theo dõi sự phát triển của những đứa trẻ PGD trở nên vô cùng quan trọng và thực tế các nghiên cứu kể trên đã và đang được triển khai ở hầu hết các trung tâm PGD. Câu trả lời về tính an toàn lâu dài của PGD vẫn đang được tìm hiểu.
Tình hình thực tế PGD tại BV Từ Dũ
Tài liệu tham khảo:
1. Embryo screening test is 'safe' – BBC news 21/12/2009
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8424579.stm
2. Baby gene test safety 'unchecked' – BBC news 25/04/2005
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4481839.stm
3. Q&A: Preimplantation genetic diagnosis BBC news 21/07/2004
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3970919.stm
BS. P.T.H.Q
Phòng KHTH – BV Từ Dũ
Sốc nhiệt hay say nắng là tình trạng thân nhiệt cơ thể tăng quá cao khi tiếp xúc với nhiệt độ cao hoặc sinh hoạt/làm việc ở môi trường nóng bức trong thời gian dài, đặc biệt là vào mùa hè. Để phòng tránh sốc nhiệt, người lao động cần tránh làm việc trong khung giờ nắng gắt từ 10h đến 16h; tránh các hoạt động thể lực quá sức; đội mũ rộng vành, mặc quần áo dài tay, sử dụng khăn bảo vệ cổ, gáy, đeo kính râm; sau khoảng 1 giờ làm việc liên tục, cần nghỉ ngơi 10 - 15 phút ở nơi thoáng mát; không nên tắm ngay sau khi đi nắng về vì đây là lúc cơ thể tiết ra nhiều mồ hôi, thân nhiệt thay đổi đột ngột sẽ nguy hiểm, dễ dẫn đến đột quỵ…
Lọ hoa, Chậu cây thủy sinh, Xô, thùng, Hồ chứa nước sinh hoạt, Hồ trữ nước,...
Có bản quy định về việc thực hiện nuôi con bằng sữa mẹ.
Tổ chức đào tạo cho cán bộ y tế những kỹ năng cần thiết để thực hiện quy định nuôi con bằng sữa mẹ.
Bệnh nhân là chị L.T.A.T. (34 tuổi, quê Cà Mau) đang sống và làm việc tại TP Hồ Chí Minh, chưa có gia đình. Theo như lời chia sẻ của bệnh nhân, gần một năm qua, chị T. nhận thấy bụng to dần nhưng nghĩ là do tăng cân và ít vận động.
Các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) vừa mổ lấy khối u buồng trứng "khổng lồ" nặng hơn 20kg cho người phụ nữ 34 tuổi. Đây là ca phẫu thuật lấy khối u buồng trứng to nhất từ trước đến nay tại bệnh viện.
“1”: Bú mẹ sớm trong vòng 1 giờ đầu sau sinh
“6”: Bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu
“24”: Tiếp tục cho trẻ bú mẹ đến 24 tháng tuổi hoặc lâu hơn.