Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
 Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm |
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi, hay PGD (preimplantation genetic diagnosis) được biết đến lần đầu vào năm 1990 như một quy trình thử nghiệm.
PGD là lấy 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, ở giai đoạn 8 phôi bào – khi phôi được khoảng 3 ngày tuổi, để xét nghiệm loại trừ các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Điều này bảo đảm cho đứa con quý báu của bạn không hề mắc các bệnh lý di truyền.
PGD khảo sát được những gì?
PGD có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen.
Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó PGD thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình.
PGD phát hiện được các bất thường gen gây bệnh như thiếu máu thalassemia, máu khó đông hemophilia,xơ nang,múavờn Huntington, nhược cơ Duchenne…Phôi được chọn sẽ được chuyển vào buồng tử cung của mẹ
Kỹ thuật PGD, lấy 1 tế bào phôi và khảo sát các bất thường |
"Chưa ghi nhận bất thường giữa trẻ được sinh ra với PGD và trẻ bình thường.
Tuy nhiên, chỉ có thời gian mới có thể trả lời."
Một nghiên cứu của The Reproductive Institute of Chicago khảo sát 754 trẻ sanh ra bằng thụ tinh ống nghiệm có làm PGD, cho thấy khả năng bị dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ này không cao hơn so với nhóm trẻ được thụ thai và sanh tự nhiên.
|
" cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn" TS. Siobhan SenGupta - ĐH London |
Nghiên cứu mới nhất của viện trường đại học Brussels, so sánh nhóm trẻ được làm PGD (581) và nhóm trẻ thụ tinh ống nghiệm nhưng không làm PGD (2889), tỷ lệ dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ được làm PGD là 2.13% và trong nhóm trẻ IVF không làm PGD 3.38%, sự khác biệt này không đáng kể.
An toàn lâu dài?
Mặc dù số lượng PGD được thực hiện khá nhiều, nhưng đây vẫn là 1 kỹ thuật mới phát triển gần đây. Thêm vào đó, không phải tất cả trẻ sinh ra với kỹ thuật này đều được theo dõi về các tác dụng có hại của nó, nên tính an toàn lâu dài của kỹ thuật này chưa được kiểm chứng. Điều này làm cho việc đánh giá theo dõi sự phát triển của những đứa trẻ PGD trở nên vô cùng quan trọng và thực tế các nghiên cứu kể trên đã và đang được triển khai ở hầu hết các trung tâm PGD. Câu trả lời về tính an toàn lâu dài của PGD vẫn đang được tìm hiểu.
Tình hình thực tế PGD tại BV Từ Dũ
Tài liệu tham khảo:
1. Embryo screening test is 'safe' – BBC news 21/12/2009
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8424579.stm
2. Baby gene test safety 'unchecked' – BBC news 25/04/2005
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4481839.stm
3. Q&A: Preimplantation genetic diagnosis BBC news 21/07/2004
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3970919.stm
BS. P.T.H.Q
Phòng KHTH – BV Từ Dũ
Ê-kíp thông tim xuyên bào thai của Bệnh viện Nhi Đồng 1 và Bệnh viện Từ Dũ cùng cô giáo Đinh Thị Kim Phấn được vinh danh Top 5 Đại sứ truyền cảm hứng tại WeChoice Awards 2025.
Ê-kíp thông tim bào thai của Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã viết nên một chương đầy xúc động về trí tuệ, lòng can đảm và niềm tin vào sự sống tại WeChoice Awards 2025.
Theo Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, bệnh do virus Nipah là bệnh truyền nhiễm nhóm A, có tỉ lệ tử vong được ghi nhận dao động từ 40-75%, hiện chưa có vắc xin và thuốc điều trị đặc hiệu.
Nhân Ngày Thế giới Phòng chống Ung thư (04/02), thông điệp “Vui Tết an toàn: Giảm thiểu các hành vi nguy cơ, phòng ngừa ung thư” được phát động nhằm nhắc nhở cộng đồng về việc duy trì lối sống lành mạnh, chủ động bảo vệ sức khỏe ngay trong dịp Tết Nguyên đán.
Các loại đồ uống có đường có chứa đường tự do, khi đi vào cơ thể có thể tăng nguy cơ dẫn đến thừa cân, béo phì, dẫn đến các bệnh tim mạch và đái tháo đường tuýp 2.
Khi một người uống nước chưa đun sôi hoặc ăn các động vật thủy sinh sống trong ao hồ, sông suối (như cá, cua, rắn, ếch) chưa được nấu chín, họ có thể vô tình nuốt phải bọ chét nước mang ấu trùng giun rồng. Các ấu trùng này sau đó phát triển trong cơ thể người và cuối cùng chui ra ngoài qua da. Quá trình giun chui ra qua da thường gây phồng rộp, sưng tấy và đau đớn.
