Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
 Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm |
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi, hay PGD (preimplantation genetic diagnosis) được biết đến lần đầu vào năm 1990 như một quy trình thử nghiệm.
PGD là lấy 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, ở giai đoạn 8 phôi bào – khi phôi được khoảng 3 ngày tuổi, để xét nghiệm loại trừ các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Điều này bảo đảm cho đứa con quý báu của bạn không hề mắc các bệnh lý di truyền.
PGD khảo sát được những gì?
PGD có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen.
Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó PGD thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình.
PGD phát hiện được các bất thường gen gây bệnh như thiếu máu thalassemia, máu khó đông hemophilia,xơ nang,múavờn Huntington, nhược cơ Duchenne…Phôi được chọn sẽ được chuyển vào buồng tử cung của mẹ
Kỹ thuật PGD, lấy 1 tế bào phôi và khảo sát các bất thường |
"Chưa ghi nhận bất thường giữa trẻ được sinh ra với PGD và trẻ bình thường.
Tuy nhiên, chỉ có thời gian mới có thể trả lời."
Một nghiên cứu của The Reproductive Institute of Chicago khảo sát 754 trẻ sanh ra bằng thụ tinh ống nghiệm có làm PGD, cho thấy khả năng bị dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ này không cao hơn so với nhóm trẻ được thụ thai và sanh tự nhiên.
|
" cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn" TS. Siobhan SenGupta - ĐH London |
Nghiên cứu mới nhất của viện trường đại học Brussels, so sánh nhóm trẻ được làm PGD (581) và nhóm trẻ thụ tinh ống nghiệm nhưng không làm PGD (2889), tỷ lệ dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ được làm PGD là 2.13% và trong nhóm trẻ IVF không làm PGD 3.38%, sự khác biệt này không đáng kể.
An toàn lâu dài?
Mặc dù số lượng PGD được thực hiện khá nhiều, nhưng đây vẫn là 1 kỹ thuật mới phát triển gần đây. Thêm vào đó, không phải tất cả trẻ sinh ra với kỹ thuật này đều được theo dõi về các tác dụng có hại của nó, nên tính an toàn lâu dài của kỹ thuật này chưa được kiểm chứng. Điều này làm cho việc đánh giá theo dõi sự phát triển của những đứa trẻ PGD trở nên vô cùng quan trọng và thực tế các nghiên cứu kể trên đã và đang được triển khai ở hầu hết các trung tâm PGD. Câu trả lời về tính an toàn lâu dài của PGD vẫn đang được tìm hiểu.
Tình hình thực tế PGD tại BV Từ Dũ
Tài liệu tham khảo:
1. Embryo screening test is 'safe' – BBC news 21/12/2009
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8424579.stm
2. Baby gene test safety 'unchecked' – BBC news 25/04/2005
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4481839.stm
3. Q&A: Preimplantation genetic diagnosis BBC news 21/07/2004
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3970919.stm
BS. P.T.H.Q
Phòng KHTH – BV Từ Dũ
Bệnh do não mô cầu (Meningococcal disease) do vi khuẩn Neisseria meningitidis gây ra là một trong những bệnh nhiễm trùng cấp tính nguy hiểm nhất. Do vi khuẩn có thể cư trú ở vùng mũi họng của người khỏe mạnh (người lành mang trùng), mầm bệnh rất dễ lây truyền thầm lặng qua giọt bắn đường hô hấp khi tiếp xúc gần
Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) được Bộ Y tế cho phép áp dụng chính thức kỹ thuật mới, phương pháp mới 'thông tim can thiệp bào thai' trong khám chữa bệnh từ ngày 12-10.
Bộ Y tế vừa cấp phép cho Bệnh viện Từ Dũ thực hiện thông tim can thiệp bào thai, mở rộng cơ hội chữa trị các dị tật tim bẩm sinh nặng cho thai nhi ngay trong bụng mẹ.
Cục Quản lý Khám chữa bệnh cho phép đơn vị này thực hiện thông tim bào thai cùng 4 kỹ thuật chuyên sâu khác từ ngày 12/10, gồm: truyền máu cho thai nhi qua dây rốn, nội soi buồng ối đốt dây rốn, dẫn lưu bàng quang và dẫn lưu dịch màng phổi thai nhi.
Khi những phương án quen thuộc không thể thực hiện, bản lĩnh chuyên môn, sự phối hợp nhịp nhàng và những quyết định kịp thời đã giúp ê-kíp liên viện Bệnh viện Từ Dũ – Bệnh viện Nhi Đồng 1 tìm ra cơ hội cho một trái tim bé nhỏ ngay từ trong bụng mẹ.
Phát hiện dị tật bẩm sinh hai tử cung, sản phụ 32 tuổi ở Đồng Tháp mang song thai tự nhiên, mỗi thai nằm ở một tử cung riêng biệt và chào đời ở tuần thai thứ 36.
