Kỹ thuật PGD thực hiện thành công tại khoa hiếm muộn bệnh viện Từ Dũ
Năm 2018, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ đã được triển khai thành công tại bệnh viện từ Dũ, chúng tôi đã thực hiện được 24 ca, 8 ca đến giai đoạn thử thai và 6 ca đã có thai.
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD- Preimplantation Gnetic Diagnosis) là kỹ thuật tiên tiến của thế giới hiện nay dùng để sàng lọc, loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền (gen, nhiễm sắc thể) trước khi chuyển phôi cho bệnh nhân, nhằm mục đích đem đến cho bệnh nhân những em bé khỏe mạnh trong thời gian ngắn nhất.
Trước tiên, PGD được chỉ định cho những trường hợp có bất thường về di truyền ở chồng hoặc vợ hoặc cả hai, cụ thể là:
- Bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn, v.v…)
- Bất thường gen (Thalassemia, v.v…)
- Bệnh di truyền liên kết với giới tính
Trong kỹ thuật PGD chủ yếu gồm hai kỹ thuật chính: kỹ thuật Sinh thiết phôi bào và kỹ thuật di truyền. Kỹ thuật Sinh thiết phôi là kỹ thuật trích lấy một đến một vài phôi bào mà không làm ảnh hưởng đến sự sống của phôi. Có nhiều giai đoạn sinh thiết: sinh thiết thể cực, sinh thiết phôi ngày 3, ngày 5. Đây là một quá trình đòi hỏi sự chính xác, tinh xảo, và phụ thuộc rất nhiều vào tay nghề của chuyên viên lab. Có thể nói, hoàn thiện kỹ thuật này đóng vai trò hết sức quan trọng để một chu kỳ PGD thành công. Một hoặc một vài phôi bào này sẽ được gửi đến lab di truyền để thực hiện bước tiếp theo là phân tích di truyền. Những phôi có kết quả di truyền bình thường sẽ được trữ lại và chuyển cho bệnh nhân sau đó.
Ngoài ra, theo hiệp hội PGD thế giới, kỹ thuật này còn được mở rộng để Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS- Preimplantation Genetic Screening), được chỉ định chủ yếu cho các đối tượng bệnh nhân:
- Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
- Sẩy thai liên tiếp
- Thất bại làm tổ nhiều lần
- Đã có mang thai vói bất thường di truyền
- Chồng có bất thường tinh trùng nặng
Nói tóm lại, PGD/PGS là một bước tiến mới trong chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này đã giúp cho các cặp vợ chồng có được em bé khỏe mạnh về mặt di truyền, giảm bớt gánh nặng về chi phí cũng như tinh thần cho những thai kỳ không đảm bảo. Khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ đã hoàn thiện được kỹ thuật này với mong muốn ngày càng nâng cao chất lượng dịch vụ và phục vụ bệnh nhân được tốt hơn.
Với các thông tin của bài “Thai nghén thất bại sớm: dấu hiệu lâm sàng và siêu âm mà bệnh nhân hiếm muộn cần biết” sẽ giúp bệnh nhân hiếm muộn nhận biết thai của mình phát triển có bình thường hay không, các dấu hiệu thai dọa sảy, thai ngưng tiến triển trong tử cung, … để bệnh nhân bớt hoang mang, lo lắng về tình trạng thai nghén của mình.
Nuôi phôi nang là một tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngày nay. Nuôi phôi nang có ý nghĩa phôi học lâm sàng, nhằm nâng cao chất lượng phôi chọn để chuyển vào buồng tử cung của người vợ trong những chu kỳ thụ tin trong ống nghiệm.
Xuất tinh ngược dòng là một tình trạng xuất tinh bất thường trong đó tinh dịch không xuất ra ngoài cơ thể qua niệu đạo mà đi ngược vào bàng quang.
Hysterosalpingography (viết tắt là chụp HSG, hay chụp buồng tử cung vòi trứng có cản quang) là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh dùng tia X để kiểm tra tình trạng bên trong lòng tử cung và vòi trứng.
Kỹ thuật trữ lạnh là kỹ thuật lưu giữ mẫu tinh trùng ở nhiệt độ rất thấp (-196oC), trong thời gian từ lúc trữ đến khi sử dụng.
Là kỹ thuật thu nhận tinh trùng bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn, nhằm ứng dụng cho người không có tinh trùng mà không phải lý do tắc nghẽn.
