Karyotyping – Nhiễm sắc thể đồ
K. XNDTYH - BV Từ Dũ
Định nghĩa
Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:
- Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Tên khác
Phân tích nhiễm sắc thể
Thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.
Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.
Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia.
Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường
- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), kí hiệu: 46, XX
- Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Bộ nhiễm sắc thể Nam, bình thường: 46,XY
Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:
 |
 |
Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down
Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có bất thường này.
Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…
Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.
Xét nghiệm ở đâu?
Tại Phòng Di truyền Bệnh viện Từ Dũ:
- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối và gai nhau tất cả các ngày làm việc trong tuần.
Tài liệu tham khảo:
- http://www.ucsfhealth.org/adult/adam/#K
- Orlando J. Miller, Eeva Therman (2001). Human Chromosomes. Springer-Verlag
Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) khuyến cáo tránh dùng metformin ở những bệnh nhân tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc có nguy cơ thai nhi hạn chế tăng trưởng trong tử cung vì metformin ức chế hô hấp của ty thể, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi đến chức năng, sự tăng trưởng hoặc sự biệt hóa của các mô bào thai hoặc nhau thai.
Xuất huyết do phôi làm tổ là tình trạng ra huyết âm đạo vào ngày thứ 10-14 sau thụ thai. Thông thường, rụng trứng xảy ra vào ngày 14 của chu kỳ kinh (với các chu kỳ kinh đều 28 ngày).
Viêm âm đạo là một bệnh phụ khoa thường gặp, đặc biệt ở phụ nữ mang thai. Bởi vì một số thay đổi sinh lý của cơ thể khi mang thai, mẹ bầu dễ bị viêm âm đạo hơn bình thường.
Túi ối là môi trường để bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi, giúp thai nhi hấp thụ các chất dinh dưỡng và bảo vệ khỏi các tác động từ bên ngoài.
Có rất nhiều lợi ích khi tập thể dục đều đặn trong thai kỳ, bao gồm các lợi ích về sức khỏe sinh lý, tâm lý, ngăn ngừa tăng cân quá mức, giảm nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và bệnh lý tim mạch.
