Karyotyping – Nhiễm sắc thể đồ
K. XNDTYH - BV Từ Dũ
Định nghĩa
Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:
- Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Tên khác
Phân tích nhiễm sắc thể
Thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.
Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.
Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia.
Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường
- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), kí hiệu: 46, XX
- Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Bộ nhiễm sắc thể Nam, bình thường: 46,XY
Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:
 |
 |
Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down
Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có bất thường này.
Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…
Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.
Xét nghiệm ở đâu?
Tại Phòng Di truyền Bệnh viện Từ Dũ:
- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối và gai nhau tất cả các ngày làm việc trong tuần.
Tài liệu tham khảo:
- http://www.ucsfhealth.org/adult/adam/#K
- Orlando J. Miller, Eeva Therman (2001). Human Chromosomes. Springer-Verlag
Xác định chính xác ngày dự sinh rất quan trọng vì ngày dự sinh là một cột mốc giúp tính toán tuổi thai và là căn cứ để đánh giá sự phát triển bình thường hay bất thường của thai nhi trong suốt quá trình khám thai. Khám thai ở 3 tháng đầu là thời điểm tốt nhất để xác định đúng ngày dự sinh.
Táo bón là tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến 15 - 30 % dân số và thường gặp ở phụ nữ hơn là nam giới [4]. Có đến 40% phụ nữ mang thai phàn nàn về các triệu chứng táo bón [3].
Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) khuyến cáo tránh dùng metformin ở những bệnh nhân tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc có nguy cơ thai nhi hạn chế tăng trưởng trong tử cung vì metformin ức chế hô hấp của ty thể, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi đến chức năng, sự tăng trưởng hoặc sự biệt hóa của các mô bào thai hoặc nhau thai.
Nguyên nhân gây đau đầu ở phụ nữ khi mang thai và sau sinh có thể là cơn đau đầu nguyên phát như chứng đau nửa đầu, do căng thẳng, hoặc nhức đầu từng đợt.
Xuất huyết do phôi làm tổ là tình trạng ra huyết âm đạo vào ngày thứ 10-14 sau thụ thai. Thông thường, rụng trứng xảy ra vào ngày 14 của chu kỳ kinh (với các chu kỳ kinh đều 28 ngày).
