Nang đám rối mạng mạch

Ths. Bs. Trịnh Nhựt Thư Hương

Nang đám rối mạng mạch là gì?

Đám rối mạng mạch (đám rối mạch mạc) là 1 loại tuyến bên trong não tiết ra dịch não tủy. Dịch não tủy này có vai trò bao phủ và bảo vệ não và tủy sống. Trong 1-2% trẻ sơ sinh, đám rối mạng mạch có thể có nang nhỏ chứa dịch bên trong.

Nguyên nhân hình thành nang đám rối mạng mạch?

Nguyên nhân chính xác của sự hình thành nang đám rối mạng mạch chưa được biết rõ. Đây là hiện tượng tích tụ dịch tại vị trí đám rối mạng mạch, giống như mụn nước ngoài da, và đây không phải là một bất thường của nhu mô não.

Nhiễm sắc thể có liên quan thế nào đến sự hiện diện của nang đám rối mạng mạch?

Nhiễm sắc thể (NST) là nơi nắm giữ hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Con người có 46 NST được xếp thành từng cặp: 23 NST có nguồn gốc thừ cha, 23 NST còn lại xuất phát từ mẹ. Ví dụ: Người có Tam bội 18 (Trisomy 18) có dư một NST 18. Một vài báo cáo cho thấy có mối tương quan giữa nang đám rối mạng mạch với tam bội 18. Thai mắc tam bội 18 sẽ có nang đám rối mạng mạch trong khoảng ⅓ trường hợp. Ngược lại, chỉ có 2.1% thai có nang đám rối mạng mạch là thật sự có bất thường về số lượng NST,  và phần lớn trong số đó có các bất thường hình thái có thể phát hiện qua siêu âm thai. Tuy nhiên, khi không có sự hiện diện của các bất thường hình thái trên siêu âm, nguy cơ bất thường về số lượng NST của thai kì có nang đám rối mạng mạch là 1/300.

Tôi cần thực hiện thêm xét nghiệm gì thai có nang đám rối mạng mạch?

Hình minh họa - nguồn internet

Thai kì với nang đám rối mạng mạch thông thường sẽ được khảo sát hình thái thai kỹ lưỡng qua siêu âm nhằm kiểm tra các bất thường khác nếu có. Nếu không có bất thường hình thái nào khác thì trong hầu hết các trường hợp ta không cần làm thêm xét nghiệm nào khác. Trong trường hợp có các bất thường khác thì tùy thuộc vào loại bất thường bạn có thể được tư vấn để thực hiện các xét nghiệm nhằm khảo sát nhiều thông tin hơn về NST của thai. Đó có thể là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối, tùy thuộc theo lựa chọn của bạn, và các xét nghiệm-thủ thuật sẵn có tại nơi đó.

Cần lưu ý gì khi phát hiện nang đám rối mạng mạch trong thai kì?

Việc phát hiện nang đám rối mạng mạch đơn độc trong thai kì không làm thay đổi quá trình quản lý thai kì. Phần lớn những nang này sẽ tự biến mất sau 28 tuần tuổi thai

Nang đám rối mạng mạch có ảnh hưởng gì cho bé sau sinh không?

Các nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em với bộ nhiễm sắc thể bình thường được phát hiện nang đám rối mạng mạch trong thời kì bào thai không cho thấy có bất cứ bất thường nào trong chức năng não bộ, vận động hoặc hành vi. Vì vậy, việc đánh giá theo dõi sau sinh là không cần thiết.

Những câu hỏi gì tôi nên hỏi?

-  Có kèm theo bất thường cấu trúc khác không?

-  Nguy cơ tôi sanh một bé bị Trisomy 18 là bao nhiêu?

-  Tôi có thể được chỉ định chọc ối hoặc xét nghiệm trước sinh không xâm lấn không?