Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
>> Hội chứng Down
>> Hội chứng Edwards
>> Hội chứng Turner
>> Sẩy thai liên tiếp
>> Vô sinh - hiếm muộn
ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
K. XNDTYH – BV Từ Dũ
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng.
Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp …
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu D – Lầu 3
ĐT: (08) 38395117 – 444
Email: ditruyen@tudu.com.vn
Kết quả nhiễm sắc thể đồ (karyotype) như sau:
Xác định chính xác ngày dự sinh rất quan trọng vì ngày dự sinh là một cột mốc giúp tính toán tuổi thai và là căn cứ để đánh giá sự phát triển bình thường hay bất thường của thai nhi trong suốt quá trình khám thai. Khám thai ở 3 tháng đầu là thời điểm tốt nhất để xác định đúng ngày dự sinh.
Táo bón là tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến 15 - 30 % dân số và thường gặp ở phụ nữ hơn là nam giới [4]. Có đến 40% phụ nữ mang thai phàn nàn về các triệu chứng táo bón [3].
Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) khuyến cáo tránh dùng metformin ở những bệnh nhân tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc có nguy cơ thai nhi hạn chế tăng trưởng trong tử cung vì metformin ức chế hô hấp của ty thể, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi đến chức năng, sự tăng trưởng hoặc sự biệt hóa của các mô bào thai hoặc nhau thai.
Nguyên nhân gây đau đầu ở phụ nữ khi mang thai và sau sinh có thể là cơn đau đầu nguyên phát như chứng đau nửa đầu, do căng thẳng, hoặc nhức đầu từng đợt.
Xuất huyết do phôi làm tổ là tình trạng ra huyết âm đạo vào ngày thứ 10-14 sau thụ thai. Thông thường, rụng trứng xảy ra vào ngày 14 của chu kỳ kinh (với các chu kỳ kinh đều 28 ngày).
