Thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh

K.XNDTYH
BV Từ Dũ

Thiểu năng tuyến giáp là gì?

Thiểu năng tuyến giáp là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3000 đến 1/4000 em bé mới sinh.

Tuyến giáp ở đâu và giữ vai trò gì trong cơ thể

Tuyến giáp là tuyến có dạng hình con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp này sử dụng lod thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine). Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng (sống còn) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.

Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường  -> không sản xuất đủ T4 -> sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là não.

Nguyên nhân nào đưa  đến tuyến giáp hoạt động không bình thường?

Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống  phần dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn -> tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.

Bằng cách nào tuyến giáp sản xuất ra nội tiết tố cần thiết cho cơ thể

Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp được chịu ảnh hưởng của tuyến yên (nằm ở đáy não). Tuyến yên sản xuất ra một loại hormon TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4, khi lượng T4 được sản xuất ra đủ cho nhu cầu của cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH  trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.

Ở các bé bị thiểu năng tuyến giáp, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến  giáp sản xuất T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như trẻ bình thường -> hậu quả lượng TSH trong cơ thể luôn luôn cao.

Bé sẽ có những thay đổi gì sau khi điều trị thiểu năng tuyến giáp?

Sau 4-5 ngày điều trị hormon T4 thay thế, bé sẽ có những  thay đổi sau: 

1. Tăng đi tiểu. 
2. Tăng hoạt động: bé trở nên lanh lợi hơn chú ý đến môi trường xung quanh, ít ngủ li bì, khóc nhiều. 
3. Bú nhiều. 
4. Da sau vài tuần bớt xám tái. Bắt đầu hồng hào trở lại. 
5. Nếu bé phát triển chậm hơn bé bình thường, bạn sẽ thấy bé bắt đầu phát triển những động tác, cử chỉ ở bé bình thường.
   

Bệnh thiểu năng tuyến giáp có di truyền không?

 Cho đến hiện nay, chưa có bằng chứng bệnh này là di truyền. Tuy nhiên các bà mẹ đang mang thai bị cường giáp có điều trị thuốc nên tầm soát thiểu năng tuyến giáp cho con mình sau sanh.

Hậu quả trên bé như  thế nào nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời ?

 Nếu một bé sơ sinh bị thiểu năng tuyến giáp không được phát hiện và điều trị kịp thời trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau:

1. Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, đi phân bón, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...

Nếu trẻ được phát triển thiểu năng tuyến giáp quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.

Như vậy làm cách nào để phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho bé sơ sinh bị thiểu năng tuyến giáp ?

Bé bị thiểu năng tuyến giáp chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần lễ đầu sau sanh.

Sau sanh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị và  theo dõi.

Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm  -> khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

Bé bị thiểu năng  tuyến giáp sơ sinh sẽ được điều trị như thế nào?

Do cơ thể thiếu hormon (nội tiết tố) T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho con bạn uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine (hay còn gọi là T4 tổng hợp). Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệmTSH và T4 sau khi dùng thuốc.

Bé bị thiểu năng tuyến giáp sơ sinh sẽ uống thuốc đến khi nào?

Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi, T4 cũng cần để cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Ở người trưởng thành đang điều trị hormon T4 thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da…. Do đó, việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được Bs chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Bạn phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.

Song song với điều  trị thuốc, bé cần có một chế độ ăn hay ngừa một số thuốc nào không?

Bé bị thiểu năng tuyến giáp vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác. Việc sử dụng các thức ăn giàu lod là không cần thiết. Thiểu năng tuyến giáp không thể điều trị khỏi bằng chế độ ăn.

Việc phòng ngừa thuốc gì tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa nội tiết tham vấn. Bé vẫn được chích ngừa như các bé bình thường khác.