Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh

K. XNDTYH
BV Từ Dũ

Ảnh chỉ mang tính chất minh hoạ.

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?

SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.

Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.

Mục đích của chương trình sàng lọc sơ sinh

Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp con bạn phát triển khoẻ mạnh bình thường, nâng  cao chất lượng dân số Việt Nam.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?

Bé sơ sinh đủ 48 giờ tuổi sinh ở BV Từ Dũ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô thực hiện xét nghiệm.

Nếu con bạn sinh tại các cơ sở y tế không có thực hiện xét nghiệm sàng lọc, tốt nhất nên nhờ nhân viên y tế lấy mẫu và gởi đến phòng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh BV Từ Dũ.

Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm SLSS cho bé là từ 2-7 ngày tuổi. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24-72 giờ sau.

Nếu kết quả sàng lọc cho biết con bạn mắc bệnh, chúng tôi sẽ liên hệ mời bạn lên nghe tham vấn để biết rõ về bệnh lý và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.

Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay?

Cho đến thời điểm đầu năm 2007, ở Việt Nam nói chung và bệnh viện Từ Dũ TPHCM nói riêng thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á: 

1. Thiếu men GPD. 
2. Suy giáp bẩm sinh. 
3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Thiếu men GPD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

Trẻ được xét nghiệm sàng lọc	Trẻ không được xét nghiệm sàng lọc
Các bé được sàng lọc phát hiện và điều trị sớm suy giáp bẩm sinhđến nay phát triển bình thường	Bé không được thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh do đó phát hiện suy giáp bẩm sinh muộn. Chậm phát triển tâm thần vận động
	Nữ 19 tuổi bị bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh. Cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài bị nam hoá.