Nang đám rối màng mạch có nguy hiểm không?

ThS. BS. Lê Võ Minh Hương

Phòng Công tác xã hội

Trong quá trình khám thai, có thể bạn nghe nói đến em bé của mình có nang đám rối màng mạch. Bạn băn khoăn không biết đó là gì và có ảnh hưởng gì đến con mình hay không. Bài viết sẽ giúp bạn có một cái nhìn khái quát về vấn đề này.

Nang đám rối màng mạch (Choroid plexus cyst) là gì?

   Đám rối màng mạch là một phần của não, có chức năng như một tuyến sản xuất dịch não tuỷ, nằm ở mỗi bên bán cầu não trái và phải. Cấu trúc này bắt đầu phát triển từ tuần thứ 6 của thai kỳ. Bình thường, dịch não tuỷ có tác dụng bảo vệ mô não và tuỷ sống.

   Nang đám rối màng mạch là một sự tích tụ dịch bên trong đám rối màng mạch, giống như một nốt mụn nước. Nó không phải là một bất thường của nhu mô não. Thường sẽ quan sát thấy vào tam cá nguyệt 2, thông qua siêu âm thường qui trong thai kỳ.

   Nang đám rối màng mạch có thể xuất hiện ở 1-2% thai nhi khoẻ mạnh.

   Nguyên nhân tại sao hình thành nang này vẫn chưa được biết rõ.

Nang đám rối màng mạch có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST)

   Bộ nhiễm sắc thể người có 46 NST. Chúng xếp thành 23 cặp tương đồng: 23 NST có nguồn gốc từ mẹ và 23 NST từ bố.

   Các báo cáo đã chỉ ra rằng nang đám rối màng mạch có liên quan với các bất thường về số lượng NST, đặc biệt là Trisomy 18 (thừa 1 NST số 18). Một phần ba thai nhi Trisomy 18 có nang đám rối màng mạch. Đa số chúng có kèm theo bất thường khác trên siêu âm như: khuyết tật tim, nếp gáy dày, các ngón tay chồng lên nhau, thai chậm phát triển …

   Thông thường, các thai nhi Trisomy 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) không sống được đến lúc sinh do bất thường các hệ cơ quan. Một số hiếm trường hợp sinh trẻ sống. Chỉ 5-10% trẻ sơ sinh Trisomy 18 sống được qua 1 tuổi. Những đứa trẻ này bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và một loạt các vấn đề khác, như: các bất thường tim, hình dạng đầu, miệng nhỏ, các vấn đề về ăn uống và hít thở.

   Nang đám rối màng mạch gặp ở rất nhiều thai nhi Trisomy 18, nhưng chỉ một tỉ lệ nhỏ thai nhi có nang đám rối màng mạch là Trisomy 18. Trong số bào thai có nang đám rối màng mạch, chỉ khoảng 2.1% có bất thường về số lượng NST, phần lớn trong số đó có kèm theo bất thường khác trên siêu âm hình thái thai. Nguy cơ Trisomy 18 là rất thấp khi nang đám rối màng mạch tồn tại đơn độc, không kèm theo bất thường khác trên siêu âm và sàng lọc sinh hoá (Double test) nguy cơ thấp.

Các bất thường nào có liên quan đến Nang đám rối màng mạch?

   Đám rối màng mạch không nằm trong vùng não chịu trách nhiệm suy nghĩ, suy luận hoặc lập luận. Nó không tác động đến trí thông minh hoặc sự phát triển nhận thức của con người.  Không liên quan đến bất kỳ khiếm khuyết học tập hoặc rối loạn tâm lý nào, ví dụ như chứng tự kỷ.

   Các nhà khoa học gọi nang đám rối màng mạch là một biến đổi bình thường khi nó hiện diện đơn độc, cùng với sự phát triển bình thường của các cấu trúc khác. Nó không gây ra các rối loạn hoặc khiếm khuyết về sức khỏe hoặc trí tuệ cho trẻ sau này.

Tôi có cần thực hiện thêm xét nghiệm nào khác?

Nang đám rối màng mạch thường được phát hiện thông qua siêu âm 2D (thang xám). Trên siêu âm, nang này có hình ảnh là một khoảng hồi âm trống trong đám rối màng mạch của não thất bên, có đường kính ít nhất là 2–3 mm.

   Khi phát hiện nang đám rối màng mạch, bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm tìm xem có tồn tại bất thường cấu trúc nào khác của thai nhi hay không. Trong trường hợp không có bất thường nào khác, đa phần bạn sẽ không cần phải thực hiện thêm xét nghiệm.

   Nếu có bất thường khác được tìm thấy, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm thêm xét nghiệm để kiểm tra về bộ NST của thai. Có thể là Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối (tuỳ vào lựa chọn của bạn).

Tôi nên làm gì?

   Hầu hết thai nhi có nang đám rối màng mạch đơn độc là thai khoẻ mạnh, do đó những thai kỳ này sẽ được theo dõi như bình thường. Trong phần lớn trường hợp (90%) nang này sẽ biến mất sau 28 tuần thai kỳ và không để lại bất kỳ hậu quả nào. Thậm chí khi trẻ sinh ra với nang còn tồn tại, chúng vẫn phát triển như một đứa trẻ bình thường.

   Tuy nhiên, sự biến mất của nang đám rối màng mạch không làm thay đổi nguy cơ bất thường NST của thai nhi. Do đó, khi có các yếu tố kèm theo nghi ngờ thai nhi có bất thường NST, bạn nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác như chọc ối để khẳng định chẩn đoán. Lúc này, chỉ theo dõi sự biến mất của nang đám rối màng mạch thôi là chưa đủ. Quyết định tiếp tục thai kỳ sẽ được thảo luận sau đó, tuỳ thuộc vào kết quả kiểm tra sau chọc ối. Nếu bạn muốn thực hiện chọc ối, hãy yên tâm rằng nguy cơ sảy thai sau chọc ối là khá thấp (nhỏ hơn 1%).

   Tóm lại, khi phát hiện thai nhi có nang đám rối màng mạch, bạn không nên quá lo lắng, hãy lưu ý và trao đổi với bác sĩ các vẫn đề sau:

• Con tôi có thêm bất thường nào khác hay không?
• Nguy cơ con tôi bị Trisomy 18 là bao nhiêu?
• Tôi có cần phải thực hiện chọc ối hay NIPT hay không?

Cần can thiệp gì cho trẻ sau sinh không?

   Những nghiên cứu đánh giá kết cục sau sinh của những thai nhi có nang đám rối màng mạch với bộ NST bình thường cho thấy không có sự thay đổi về chức năng não, vận động và hành vi của trẻ. Do đó, không cần phải đánh giá lại sau sinh.

Tham khảo:

1. https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/brain/choroid-plexus-cyst.html
2. Shah N. Prenatal Diagnosis of Choroid Plexus Cyst: What Next?. J Obstet Gynaecol India. 2018