Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) - Cách mạng trong tầm soát sớm bất thường di truyền
Ths Bs Quách Thị Hoàng Oanh
|
Hình minh họa - nguồn internet |
Trẻ sơ sinh ra đời khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi gia đình. Nhưng thực tế không đơn giản như vậy, trong cuộc sống luôn tồn tại một tỉ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể chữa khỏi sau sinh, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong ba thập niên qua, y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm tầm soát nhằm nhận diện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật trong cộng đồng, hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai. Phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy, các xét nghiệm sinh hoá như combined test hay double test, triple test, hay integrated test … tỷ lệ phát hiện chỉ dao động từ 65 đến 94% với tỷ lệ dương tính giả có thể 5 - 7% . Dẫn đến nhiều trường hợp phải làm thủ thuật lấy mẫu xâm lấn (Sinh thiết gai nhau, chọc ối…) để xét nghiệm chẩn đoán “oan uổng”.
Năm 2011, sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS) dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao (tới 99%), tỷ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%) đã tạo ra cuộc cách mạng trong tầm soát trước sinh.
Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa hỗn hợp ADN ngoại bào được thoái hoá từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. ADN của tế bào nhau thai gần giống hoàn toàn với ADN của thai nhi. Việc phân tích các mảnh ADN ngoại bào của nhau thai giúp cho việc phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai.
Hình minh họa - nguồn internet
NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát các bất thường NST gây ra bởi việc thêm hoặc mất một bản sao của loại NST nào đó (được gọi là lệch bội). NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một NST 21), hội chứng Edward (thêm NST 18), hội chứng Patau (thêm NST 13) và các hội chứng liên quan bất thường NST giới tính X, Y (hội chứng Turner - thiếu 1 NST giới tính X hoặc Y).
NIPT được gọi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của thai phụ khi thai từ 10 tuần tuổi trở lên. NIPT vẫn được goi là xét nghiệm sàng lọc vì kết quả không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh. Khi thai có nguy cơ cao cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Với mong muốn nhiều hơn các thai phụ được hưởng lợi từ công nghệ tiên tiến này, bệnh viện Từ Dũ đã tiến hành Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện sớm lệch bội NST qua ADN ngoại bào trong máu mẹ vào năm 2016. Năm 2019, sau khi nghiên cứu hoàn thành, NIPT đã được đưa vào ứng dụng rộng rãi cho không chỉ các thai phụ đến khám tại bệnh viện Từ Dũ, mà còn miễn phí theo chương trình của Tổng cụ dân số cho các thai phụ nguy cơ cao có hoàn cảnh khó khăn của các tỉnh thành phía Nam. Đến nay, tại bệnh viện NIPT đã được thực hiện cho hơn 8.000 thai phụ và phát hiện sớm hàng trăm ca bất thường NST, tạo được sự tin tưởng của thai phụ, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Mang thai và sinh con là hành trình thiêng liêng nhưng cũng đầy thử thách đối với mỗi người phụ nữ. Khi đến gần ngày sinh, câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm nhất thường là: nên sinh thường hay sinh mổ?
Tiểu đường hay đái tháo đường thai kỳ là một dạng rối loạn đường huyết xuất hiện trong thời gian mang thai.
Hiện nay, tỉ lệ Đái tháo đường thai kỳ tại Việt Nam dao động từ khoảng 6% đến hơn 25%, phụ thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán và vùng khảo sát.
Mang thai là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé. Trong số các biện pháp chăm sóc sức khỏe thai kỳ, tiêm phòng uốn ván là một khâu quan trọng mà nhiều mẹ bầu thường được khuyến cáo ngay từ những lần khám thai đầu tiên. Tuy nhiên, không ít chị em vẫn còn băn khoăn: “Tại sao lại cần tiêm? Uốn ván nguy hiểm đến mức nào? Nếu không tiêm thì có sao không?”. Bài viết này sẽ giải đáp một cách dễ hiểu, giúp mẹ bầu và gia đình có cái nhìn đầy đủ hơn về lợi ích của việc tiêm phòng uốn ván trong thai kỳ.
Khám thai định kỳ là một phần không thể thiếu trong quá trình mang thai, giúp theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời phát hiện sớm các vấn đề có thể xảy ra trong thai kỳ. Việc chăm sóc thai kỳ đúng cách và đầy đủ không chỉ giúp đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi mà còn bảo vệ sức khỏe của người mẹ, góp phần giảm thiểu nguy cơ xảy ra các biến chứng trong suốt quá trình mang thai và sinh đẻ. Bài viết này sẽ đi sâu vào việc khám thai định kỳ và lý do tại sao nó lại quan trọng đối với cả mẹ và bé.
Nhau bong non là một biến chứng sản khoa nghiêm trọng xảy ra khi bánh nhau tách ra khỏi thành tử cung trước khi thai nhi được sinh ra. Tình trạng này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Do đó, việc nhận biết sớm các dấu hiệu của nhau bong non đóng vai trò rất quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ tử vong và biến chứng.
Thai kỳ là thời điểm đặc biệt trong cuộc đời người phụ nữ, nhưng cũng là giai đoạn mà cơ thể phải trải qua hàng loạt thay đổi về nội tiết, miễn dịch và chuyển hóa. Những thay đổi này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân mà còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý răng miệng. Điều đáng nói là nhiều bệnh răng miệng không chỉ gây khó chịu cho mẹ mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, thậm chí làm tăng nguy cơ sinh non, sinh con nhẹ cân, hoặc biến chứng thai kỳ nghiêm trọng.
