Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) - Cách mạng trong tầm soát sớm bất thường di truyền
Ths Bs Quách Thị Hoàng Oanh
Hình minh họa - nguồn internet |
Trẻ sơ sinh ra đời khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi gia đình. Nhưng thực tế không đơn giản như vậy, trong cuộc sống luôn tồn tại một tỉ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể chữa khỏi sau sinh, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong ba thập niên qua, y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm tầm soát nhằm nhận diện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật trong cộng đồng, hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai. Phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy, các xét nghiệm sinh hoá như combined test hay double test, triple test, hay integrated test … tỷ lệ phát hiện chỉ dao động từ 65 đến 94% với tỷ lệ dương tính giả có thể 5 - 7% . Dẫn đến nhiều trường hợp phải làm thủ thuật lấy mẫu xâm lấn (Sinh thiết gai nhau, chọc ối…) để xét nghiệm chẩn đoán “oan uổng”.
Năm 2011, sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS) dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao (tới 99%), tỷ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%) đã tạo ra cuộc cách mạng trong tầm soát trước sinh.
Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa hỗn hợp ADN ngoại bào được thoái hoá từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. ADN của tế bào nhau thai gần giống hoàn toàn với ADN của thai nhi. Việc phân tích các mảnh ADN ngoại bào của nhau thai giúp cho việc phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai.
Hình minh họa - nguồn internet
NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát các bất thường NST gây ra bởi việc thêm hoặc mất một bản sao của loại NST nào đó (được gọi là lệch bội). NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một NST 21), hội chứng Edward (thêm NST 18), hội chứng Patau (thêm NST 13) và các hội chứng liên quan bất thường NST giới tính X, Y (hội chứng Turner - thiếu 1 NST giới tính X hoặc Y).
NIPT được gọi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của thai phụ khi thai từ 10 tuần tuổi trở lên. NIPT vẫn được goi là xét nghiệm sàng lọc vì kết quả không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh. Khi thai có nguy cơ cao cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Với mong muốn nhiều hơn các thai phụ được hưởng lợi từ công nghệ tiên tiến này, bệnh viện Từ Dũ đã tiến hành Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện sớm lệch bội NST qua ADN ngoại bào trong máu mẹ vào năm 2016. Năm 2019, sau khi nghiên cứu hoàn thành, NIPT đã được đưa vào ứng dụng rộng rãi cho không chỉ các thai phụ đến khám tại bệnh viện Từ Dũ, mà còn miễn phí theo chương trình của Tổng cụ dân số cho các thai phụ nguy cơ cao có hoàn cảnh khó khăn của các tỉnh thành phía Nam. Đến nay, tại bệnh viện NIPT đã được thực hiện cho hơn 8.000 thai phụ và phát hiện sớm hàng trăm ca bất thường NST, tạo được sự tin tưởng của thai phụ, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Khâu vòng cổ tử cung (cervical cerclage) là một thủ thuật y tế được thực hiện để ngăn ngừa sinh non do hở eo tử cung. Thủ thuật này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 14 đến 18 của thai kỳ và tháo bỏ khi thai nhi khoảng 37 tuần tuổi.
Mạch máu tiền đạo là một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng trong thai kỳ, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của thai nhi. Vậy với tình trạng này, liệu sản phụ có thể sinh thường được không? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết.
Chảy máu âm đạo khi mang thai là hiện tượng phổ biến, đặc biệt là trong ba tháng đầu. Thông thường, đây không phải là nguyên nhân đáng lo ngại. Tuy nhiên, bạn nên đi khám để kiểm tra vì chảy máu đôi khi có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng.
Nếu bạn bị chảy máu trong khi mang thai, có thể do nhiều nguyên nhân. Điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân để bảo vệ sức khỏe của bạn và em bé.
Tiêm ngừa cúm là biện pháp an toàn và hiệu quả giúp mẹ bầu:
✔ Giảm nguy cơ mắc cúm và biến chứng do cúm
✔ Bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ trong bụng mẹ
✔ Hạn chế lây nhiễm cho trẻ sơ sinh sau khi chào đời
Non-Stress Test (NST) là một xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi trong những tuần cuối thai kỳ. Bằng cách theo dõi nhịp tim thai và sự phản ứng của thai nhi khi cử động, NST giúp xác định thai nhi có nhận đủ oxy hay không và có dấu hiệu nào của suy thai không.
Mang thai là một hành trình kỳ diệu nhưng cũng đòi hỏi nhiều sự quan tâm và chăm sóc. Một trong những vấn đề sức khỏe thường gặp ở phụ nữ mang thai là thiếu máu thiếu sắt. Vậy thiếu máu thiếu sắt khi mang thai là gì và nó ảnh hưởng như thế nào đến mẹ và bé? Cùng tìm hiểu nhé!