Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) - Cách mạng trong tầm soát sớm bất thường di truyền
Ths Bs Quách Thị Hoàng Oanh
|
Hình minh họa - nguồn internet |
Trẻ sơ sinh ra đời khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi gia đình. Nhưng thực tế không đơn giản như vậy, trong cuộc sống luôn tồn tại một tỉ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể chữa khỏi sau sinh, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong ba thập niên qua, y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm tầm soát nhằm nhận diện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật trong cộng đồng, hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai. Phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy, các xét nghiệm sinh hoá như combined test hay double test, triple test, hay integrated test … tỷ lệ phát hiện chỉ dao động từ 65 đến 94% với tỷ lệ dương tính giả có thể 5 - 7% . Dẫn đến nhiều trường hợp phải làm thủ thuật lấy mẫu xâm lấn (Sinh thiết gai nhau, chọc ối…) để xét nghiệm chẩn đoán “oan uổng”.
Năm 2011, sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS) dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao (tới 99%), tỷ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%) đã tạo ra cuộc cách mạng trong tầm soát trước sinh.
Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa hỗn hợp ADN ngoại bào được thoái hoá từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. ADN của tế bào nhau thai gần giống hoàn toàn với ADN của thai nhi. Việc phân tích các mảnh ADN ngoại bào của nhau thai giúp cho việc phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai.
Hình minh họa - nguồn internet
NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát các bất thường NST gây ra bởi việc thêm hoặc mất một bản sao của loại NST nào đó (được gọi là lệch bội). NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một NST 21), hội chứng Edward (thêm NST 18), hội chứng Patau (thêm NST 13) và các hội chứng liên quan bất thường NST giới tính X, Y (hội chứng Turner - thiếu 1 NST giới tính X hoặc Y).
NIPT được gọi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của thai phụ khi thai từ 10 tuần tuổi trở lên. NIPT vẫn được goi là xét nghiệm sàng lọc vì kết quả không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh. Khi thai có nguy cơ cao cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Với mong muốn nhiều hơn các thai phụ được hưởng lợi từ công nghệ tiên tiến này, bệnh viện Từ Dũ đã tiến hành Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện sớm lệch bội NST qua ADN ngoại bào trong máu mẹ vào năm 2016. Năm 2019, sau khi nghiên cứu hoàn thành, NIPT đã được đưa vào ứng dụng rộng rãi cho không chỉ các thai phụ đến khám tại bệnh viện Từ Dũ, mà còn miễn phí theo chương trình của Tổng cụ dân số cho các thai phụ nguy cơ cao có hoàn cảnh khó khăn của các tỉnh thành phía Nam. Đến nay, tại bệnh viện NIPT đã được thực hiện cho hơn 8.000 thai phụ và phát hiện sớm hàng trăm ca bất thường NST, tạo được sự tin tưởng của thai phụ, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong quản lý thai kỳ, đo huyết áp là một thao tác tưởng chừng đơn giản nhưng lại có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Tăng huyết áp là dấu hiệu trung tâm của tiền sản giật – một biến chứng có thể diễn tiến âm thầm và trở nên nguy hiểm nếu không được phát hiện kịp thời. Thực tế lâm sàng cho thấy, nhiều trường hợp tiền sản giật được phát hiện từ chỉ số huyết áp bất thường trong một lần khám thai định kỳ, trước khi thai phụ có bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào.
Cân nặng là vấn đề khá nhạy cảm đối với nhiều phụ nữ. Tuy vậy, vì lợi ích quan trọng đối với sức khỏe của bạn và em bé, việc duy trì cân nặng hợp lý trước khi mang thai là rất cần thiết. Khi bạn đạt được cân nặng khỏe mạnh, bạn không chỉ bảo vệ chính mình mà còn góp phần bảo đảm sự phát triển tốt nhất cho thai nhi. Những phụ nữ quá gầy hoặc thừa cân đều có nguy cơ cao gặp khó khăn trong thai kỳ và có thể cần được theo dõi, hỗ trợ chặt chẽ hơn. Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ giúp bạn hiểu rõ nguy cơ liên quan đến chỉ số BMI để có hướng chăm sóc phù hợp.
Nhau bong non là một biến chứng sản khoa nghiêm trọng xảy ra khi bánh nhau tách ra khỏi thành tử cung trước khi thai nhi được sinh ra. Tình trạng này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Do đó, việc nhận biết các dấu hiệu bất thường của nhau bong non đóng vai trò rất quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ tử vong và biến chứng.
Tiền sản giật là một biến chứng sản khoa nghiêm trọng, thường xuất hiện sau tuần thứ 20 của thai kỳ, đặc trưng bởi tăng huyết áp kèm theo tổn thương đa cơ quan. Bệnh có thể tiến triển âm thầm, triệu chứng ban đầu nghèo nàn, nhưng nếu không được phát hiện và theo dõi kịp thời, tiền sản giật có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi.
Mỗi trẻ sơ sinh đều có thể chào đời khỏe mạnh với cân nặng khác nhau. Ở một số trẻ bình thường, cân nặng của chúng có thể nhỏ hơn hoặc lớn hơn phần lớn các trẻ khác. Tuy nhiên, khi thai nhi trong bụng không phát triển tốt như chúng ta mong đợi, tình trạng này được gọi là thai giới hạn tăng trưởng (FGR).
Siêu âm hình thái học thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên (11–14 tuần) là một bước tiến quan trọng trong sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm, nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.
