Sàng lọc bệnh chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

 

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bất thường liên quan đến di truyền có thể thấy ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ sinh ra và đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa của các nhóm chất trong cơ thể như carbonhydrat, axit amin, axit béo, axit hữu cơ... Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Nhưng sau khi chào đời, bé tự cung cấp chất dinh dưỡng bằng cách bú mẹ, lúc này, hệ tiêu hóa của bé được bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết sẽ tích tụ và bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa. Nếu không được điều trị, một số rối loạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Chúng có thể gây tổn thương cơ quan hoặc thậm chí tử vong.

Do đó, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bố mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu bất thường của bé và cần đưa bé đến các cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị ngay khi có dấu hiệu hoặc nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nhiều bà mẹ đưa con đến bác sĩ và phát hiện ra con mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong các tình huống khác nhau. Trong các trường hợp điển hình, mẹ thường phàn nàn về rối loạn tiêu hóa khi bắt đầu giới thiệu thức ăn rắn cho trẻ, tức là thêm nhiều nhóm chất khác ngoài sữa mẹ như protein, đường và chất béo. Trẻ vẫn phát triển bình thường trong thời gian bú sữa mẹ, nhưng khi bắt đầu ăn thức ăn rắn, các triệu chứng bất thường như nôn, tiêu chảy, thậm chí sốt cao và hôn mê có thể xuất hiện. Đây là bối cảnh quen thuộc của trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bằng cách sàng lọc các rối loạn này ngay sau khi sinh, các bác sĩ nhi khoa có thể điều trị chúng càng sớm càng tốt. Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc bệnh chỉ cần thay đổi chế độ ăn uống hoặc lối sống sẽ cho phép trẻ đối phó với rối loạn chuyển hóa và sống một cuộc sống khỏe mạnh.  Phát hiện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ mắc bệnh thực sự hoặc trẻ khỏe mạnh mang gen bệnh có vai trò quan trọng, giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng và cải thiện tình trạng sức khỏe của những trẻ không may mắc bệnh.

Một trong những rối loạn này được gọi là phenylketonuria, hay PKU. Xét nghiệm máu đối với PKU giúp xác định xem cơ thể bé có thể xử lý một chất gọi là phenylalanine không. Nhiều loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Nếu cơ thể bé không thể xử lý được, nó có thể tích tụ trong máu và mô của bé. Nếu không được chẩn đoán, PKU có thể gây tổn thương não vĩnh viễn. Nếu PKU được phát hiện sớm trong quá trình sàng lọc, bé có thể được cho ăn chế độ ăn đặc biệt. Điều này sẽ giúp bé tránh các biến chứng do tích tụ PKU gây ra. Đây chỉ là một ví dụ về tầm quan trọng của sàng lọc bệnh chuyển hóa.

Không phải tất cả các rối loạn đều dễ điều trị như PKU. Tuy nhiên, trong mọi trường hợp, bạn cần phải biết về tình trạng của bé để có thể thực hiện tất cả các bước chăm sóc sức khỏe cần thiết.

Quá trình sàng lọc bệnh chuyển hóa là gì?

Không có tiêu chuẩn quốc gia cho các chương trình sàng lọc chuyển hóa. Mỗi cơ sở y tế đều đặt ra quy định riêng của mình. Tuy nhiên, bạn có thể yên tâm rằng những xét nghiệm này sẽ không gây hại cho bé. Hầu hết các xét nghiệm chỉ cần một vài giọt máu lấy từ gót chân của bé trước khi bé xuất viện. Mẫu máu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm và sàng lọc nhiều rối loạn bẩm sinh cùng một lúc.

Hiện tại, bệnh viện Từ Dũ đã có xét nghiệm sàng lọc mở rộng cho các rối loạn chuyển hóa sau đây:

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo:

1       Thiếu hụt hấp thu Carnitine (CUD)

2       Carnitine / Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)

3       Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)

4       Neonatal Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II)

5       3-Hydroxyl Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)

6       Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)

7       Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)

8       2, 4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency (DE-RED)

9       Medium-Chain Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (MCKCTD)

10    Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)

11    Short chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD)

12    Trifunctional Protein Deficiency (TFP)

13    Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GA-II)

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ:

14    3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)

15    Glutaric Acidemia Type I (GA-I)

16    Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (IBG)

17    Isovaleric Acidemia (IVA)

18    2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBG)

19    3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3MCC)

20    3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency (3MGA)

21    Methylmalonic Acidemias (MMA)

22    Methymalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT)

23    Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects (CBL A,B/C,D)

24    Maternal Vitamin B12 Deficiency

25    Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (BKT)

26    Propionic Acidemia (PROP)

27    Multiple CoA Carboxylase Deficiency (MCD)

28    Malonic Aciduria (MAL)

29    Ethylmalonic encephalopathy

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin:

30    Argininemia (ARG)

31    Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase)

32    5-Oxoprolinuria1 (5-OXO or Pyroglutamic Aciduria)

33    Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS)

34    Citrullinemia type I (CIT-I or ASS deficiency)

35    Citrullinemia type II (CIT II)

36    Homocystinuria (HCY)

37    Hypermethioninemia (MET)

38    Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia syndrome (hội chứng HHH)

39    Hyperornithinemia with Gyral Atrophy

40    Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

41    Phenylketonemia  (PKU)

42    Defects of Biopterin Cofactor Biosynthesis

43    Defects of Biopterin Cofactor Regeneration

44    Classical/Hyperphenylalaninemia

45    Tyrosinemia Type I

46    Tyrosinemia Type II

47    Tyrosinemia Type III

48    Transient Neonatal Tyrosinemia

49    Nonketotic Hyperglycemia (NKHG)

50    Pyruvate carboxylase deficiency

51    Hyperprolinemia

52    N-acetyl Glutamate Synthase Deficiency (NAGS Deficiency)

53    Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)

54    Lysinuric protein intolerance

55    Serine Deficiency disorders

Tầm quan trọng của sàng lọc chuyển hóa

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là những bệnh nguy hiểm và có thể để lại biến chứng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng cho trẻ em. Tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện sớm bằng các xét nghiệm chẩn đoán sau sinh với mẫu máu gót chân. Các chuyên gia đều đồng ý rằng lợi ích của sàng lọc chuyển hóa ở trẻ sơ sinh vượt xa bất kỳ rủi ro nào. Sàng lọc chuyển hóa trẻ sơ sinh giúp ích cho cả cha mẹ và toàn xã hội. Đối với nhiều bệnh, như PKU, phát hiện sớm có nghĩa là bạn có thể thực hiện thay đổi chế độ ăn uống để đảm bảo bé có một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường.

Là một bậc phụ huynh, điều tốt nhất bạn có thể làm là nắm bắt thông tin. Nếu một trong số các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa của con bạn dương tính, hãy thảo luận với bác sĩ nhi khoa để có được liệu pháp điều trị hiệu quả, an toàn và lâu dài, để đảm bảo bé có một cuộc sống khỏe mạnh.