Xét nghiệm giải trình tự gen NIPT

Sáng nay 29/8, bệnh viện Từ Dũ chào đón một thiên thần nhỏ chào đời khỏe mạnh ở tuổi thai 37,5 tuần, sau khi được can thiệp tắc mạch điều trị bướu máu bánh nhau ở thời điểm thai 26 tuần. 

Sản phụ T.N sinh năm 1988, đã có 1 lần mổ lấy thai vì nhau tiền đạo cách đây 7 năm. Thai kỳ lần này chị khám thai rất cẩn thận tại các mốc thai kỳ quan trọng, sàng lọc 3 tháng đầu với NIPT nguy cơ thấp. 

Khi thai kỳ được 17 tuần, bác sĩ phát hiện có bướu máu bánh nhau, chị N. được chuyển lên bệnh viện Từ Dũ để theo dõi và điều trị.

Xét nghiệm Di truyền Y học là lĩnh vực mũi nhọn của bệnh viện Từ Dũ và được đầu tư đầy đủ về mặt nhân sự chất lượng cao, cơ sở vật chất, thiết bị hiện đại. Đồng thời, khoa XNDTYH cũng đóng vai trò là Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh của khu vực phía Nam do Tổng cục – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế giao. Trong đó, một trong những nhiệm vụ chính yếu là xét nghiệm di truyền y học: sàng lọc trước sinh – sơ sinh các bệnh di truyền, di truyền tế bào – phân tử (nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, thalassemia…)

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Xét nghiệm này chỉ tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21, Hội chứng Turner, Kilnefelter,....