Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh?
 |
BV Từ Dũ
Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?
Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh
Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bệnh Down là gì?
Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiểm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chi số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi.
Thai phụ lớn tuổi(>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
Dị tật ống thần kinh (DTOTK) là gì?
DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.
Hội chứng Edward (Trisomy 18)?
Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hoá. Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:
- Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
- Thai lưu trong những lần mang thai trước.
- Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lý di truyền.
- Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ…
- Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
Như vậy để cho ra đời các em bé khoẻ mạnh khi mang thai:
- Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.
- Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
- Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra ,bạn có thể được làm thêm xét nghiệm máu.
- Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test để sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm đề phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.
- Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down, Trisomy 18 và DTOTK.
- Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ(nguy cơ cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối đề xác định thai nhi bị bệnh.
- Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối. Bs sẽ tư vấn cho bạn nên phải làm gì tiếp theo.
Xác định chính xác ngày dự sinh rất quan trọng vì ngày dự sinh là một cột mốc giúp tính toán tuổi thai và là căn cứ để đánh giá sự phát triển bình thường hay bất thường của thai nhi trong suốt quá trình khám thai. Khám thai ở 3 tháng đầu là thời điểm tốt nhất để xác định đúng ngày dự sinh.
Táo bón là tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến 15 - 30 % dân số và thường gặp ở phụ nữ hơn là nam giới [4]. Có đến 40% phụ nữ mang thai phàn nàn về các triệu chứng táo bón [3].
Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) khuyến cáo tránh dùng metformin ở những bệnh nhân tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc có nguy cơ thai nhi hạn chế tăng trưởng trong tử cung vì metformin ức chế hô hấp của ty thể, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi đến chức năng, sự tăng trưởng hoặc sự biệt hóa của các mô bào thai hoặc nhau thai.
Nguyên nhân gây đau đầu ở phụ nữ khi mang thai và sau sinh có thể là cơn đau đầu nguyên phát như chứng đau nửa đầu, do căng thẳng, hoặc nhức đầu từng đợt.
Xuất huyết do phôi làm tổ là tình trạng ra huyết âm đạo vào ngày thứ 10-14 sau thụ thai. Thông thường, rụng trứng xảy ra vào ngày 14 của chu kỳ kinh (với các chu kỳ kinh đều 28 ngày).
